中国口腔颌面外科杂志
中國口腔頜麵外科雜誌
중국구강합면외과잡지
CHINA JOURNAL OF ORAL AND MAXILLOFACIAL SURGERY
2005年
3期
251-254
,共4页
Ⅱ型神经纤维瘤病%基因%分子遗传%Merlin
Ⅱ型神經纖維瘤病%基因%分子遺傳%Merlin
Ⅱ형신경섬유류병%기인%분자유전%Merlin
Ⅱ型神经纤维瘤病(neurofibromatosisⅡ,NF2)是一种由NF2基因突变引起的常染色体显性遗传性疾病,基因定位于22q12.2,其突变类型多但无明确的突变热点,蛋白产物Merlin具有肿瘤抑制功能.近年来,关于NF2基因和遗传学的研究取得了较大进展,本文就NF2基因、Merlin蛋白及基因型和表现型的关系等研究进展作一综述.
Ⅱ型神經纖維瘤病(neurofibromatosisⅡ,NF2)是一種由NF2基因突變引起的常染色體顯性遺傳性疾病,基因定位于22q12.2,其突變類型多但無明確的突變熱點,蛋白產物Merlin具有腫瘤抑製功能.近年來,關于NF2基因和遺傳學的研究取得瞭較大進展,本文就NF2基因、Merlin蛋白及基因型和錶現型的關繫等研究進展作一綜述.
Ⅱ형신경섬유류병(neurofibromatosisⅡ,NF2)시일충유NF2기인돌변인기적상염색체현성유전성질병,기인정위우22q12.2,기돌변류형다단무명학적돌변열점,단백산물Merlin구유종류억제공능.근년래,관우NF2기인화유전학적연구취득료교대진전,본문취NF2기인、Merlin단백급기인형화표현형적관계등연구진전작일종술.
