解放军医学杂志
解放軍醫學雜誌
해방군의학잡지
MEDICAL JOURNAL OF CHINESE PEOPLE'S LIBERATION ARMY
2004年
7期
587-590
,共4页
袁慧军%曹菊阳%郭维维%杨卫平%韩东一%杨伟炎%姜泗长
袁慧軍%曹菊暘%郭維維%楊衛平%韓東一%楊偉炎%薑泗長
원혜군%조국양%곽유유%양위평%한동일%양위염%강사장
耳聋%线粒体DNA%基因突变%耳毒性%氨基糖苷类抗生素
耳聾%線粒體DNA%基因突變%耳毒性%氨基糖苷類抗生素
이롱%선립체DNA%기인돌변%이독성%안기당감류항생소
目的研究线粒体rRNA基因突变与氨基糖苷类抗生素致聋遗传易感性的关系,为建立相应的基因诊断方法提供依据.方法收集5个有明确氨基糖苷类抗生素应用史的耳聋家系27名成员的外周静脉血标本,从白细胞中提取DNA,PCR扩增线粒体DNA片段,Alw26 I限制性内切酶分析和DNA序列分析检测A1555G点突变,并对其中一个家系进行了线粒体DNA 12S和16S rRNA基因全序列分析.结果家系A、C、D和E的21份样品均为A1555G点突变阳性,家系B的6份样品为 A1555G点突变阴性.家系 B线粒体DNA 12S和16S rRNA基因全序列分析显示,该家系存在16S rRNA基因第2 227位"AA"插入突变.结论本研究发现了一个A1555G点突变阴性的氨基糖苷类抗生素致聋家系,说明线粒体DNA A1555G点突变不是氨基糖苷类抗生素遗传易感性惟一的分子基础,对氨基糖苷类抗生素致聋遗传易感性的预测仅检测A1555G点突变是不够的,应与mtDNA其他相关突变位点的检测结合起来.
目的研究線粒體rRNA基因突變與氨基糖苷類抗生素緻聾遺傳易感性的關繫,為建立相應的基因診斷方法提供依據.方法收集5箇有明確氨基糖苷類抗生素應用史的耳聾傢繫27名成員的外週靜脈血標本,從白細胞中提取DNA,PCR擴增線粒體DNA片段,Alw26 I限製性內切酶分析和DNA序列分析檢測A1555G點突變,併對其中一箇傢繫進行瞭線粒體DNA 12S和16S rRNA基因全序列分析.結果傢繫A、C、D和E的21份樣品均為A1555G點突變暘性,傢繫B的6份樣品為 A1555G點突變陰性.傢繫 B線粒體DNA 12S和16S rRNA基因全序列分析顯示,該傢繫存在16S rRNA基因第2 227位"AA"插入突變.結論本研究髮現瞭一箇A1555G點突變陰性的氨基糖苷類抗生素緻聾傢繫,說明線粒體DNA A1555G點突變不是氨基糖苷類抗生素遺傳易感性惟一的分子基礎,對氨基糖苷類抗生素緻聾遺傳易感性的預測僅檢測A1555G點突變是不夠的,應與mtDNA其他相關突變位點的檢測結閤起來.
목적연구선립체rRNA기인돌변여안기당감류항생소치롱유전역감성적관계,위건립상응적기인진단방법제공의거.방법수집5개유명학안기당감류항생소응용사적이롱가계27명성원적외주정맥혈표본,종백세포중제취DNA,PCR확증선립체DNA편단,Alw26 I한제성내절매분석화DNA서렬분석검측A1555G점돌변,병대기중일개가계진행료선립체DNA 12S화16S rRNA기인전서렬분석.결과가계A、C、D화E적21빈양품균위A1555G점돌변양성,가계B적6빈양품위 A1555G점돌변음성.가계 B선립체DNA 12S화16S rRNA기인전서렬분석현시,해가계존재16S rRNA기인제2 227위"AA"삽입돌변.결론본연구발현료일개A1555G점돌변음성적안기당감류항생소치롱가계,설명선립체DNA A1555G점돌변불시안기당감류항생소유전역감성유일적분자기출,대안기당감류항생소치롱유전역감성적예측부검측A1555G점돌변시불구적,응여mtDNA기타상관돌변위점적검측결합기래.
