CAJ | 학술논문

目的:探讨临床诊断为Duchenne型肌营养不良(Duchenne's muscular dystrophy,DMD)病人的免疫荧光检测中出现"返祖纤维"现象的可能机制.方法:对病人的肌肉组织行免疫荧光检查抗肌营养不良蛋白(dystrophin)抗体,并同时对病人DMD基因中的25个外显子进行检测.结果:21例病人中有5例出现"返祖纤维"现象,即在免疫荧光检测中有单个或一小簇肌纤维呈阳性反应,其余呈阴性表现.多重PCR检测该5例病人,其中3例有外显子缺失.结论:"返祖纤维"现象提示:病人的个别肌纤维可能存在完整的抗肌营养不良蛋白基因表达,其发病机制可能有别于传统意义上的DMD发病机制."返祖纤维"现象可用来评估病人的预后,并为临床治疗提供一些新的思路.
목적:탐토림상진단위Duchenne형기영양불량(Duchenne's muscular dystrophy,DMD)병인적면역형광검측중출현"반조섬유"현상적가능궤제.방법:대병인적기육조직행면역형광검사항기영양불량단백(dystrophin)항체,병동시대병인DMD기인중적25개외현자진행검측.결과:21례병인중유5례출현"반조섬유"현상,즉재면역형광검측중유단개혹일소족기섬유정양성반응,기여정음성표현.다중PCR검측해5례병인,기중3례유외현자결실.결론:"반조섬유"현상제시:병인적개별기섬유가능존재완정적항기영양불량단백기인표체,기발병궤제가능유별우전통의의상적DMD발병궤제."반조섬유"현상가용래평고병인적예후,병위림상치료제공일사신적사로.