昆明医学院学报
昆明醫學院學報
곤명의학원학보
ACADEMIC JOURNAL OF KUNMING MEDICAL COLLEGE
2008年
6期
66-70
,共5页
珠珠%李文亮%李云峰%叶盛威%陈明清%董坚
珠珠%李文亮%李雲峰%葉盛威%陳明清%董堅
주주%리문량%리운봉%협성위%진명청%동견
遗传性非息肉性大肠癌%错配修复基因%微卫星不稳定%家系
遺傳性非息肉性大腸癌%錯配脩複基因%微衛星不穩定%傢繫
유전성비식육성대장암%착배수복기인%미위성불은정%가계
目的 探讨遗传性非息肉性大肠癌(HNPCC)的临床特点、病理特点,提高早期诊断和治疗水平,提出HNPCC在临床和基因水平上的筛查策略.报道1例典型的HNPCC家族的临床资料.方法 提取肿瘤组织、正常组织DNA,进行微卫星不稳定性分析、免疫组织化学检测.检测1个家系3例HNPCC患者的肿瘤组织微卫星不稳定状态、错配修复基因hMSH2及hMLH1蛋白水平的表达变化.结果 3例先证者3个肿瘤组织均表现为高度微卫星不稳定性,3例均表现为hMSH2蛋白表达舁常.结论 典型的HNPCC病例中错配修复基因突变率较高,hMLH1、hMSH2蛋白免疫组化的检测可作为HNPCC可疑家系的临床筛选,以及DNA测序前的筛选手段.
目的 探討遺傳性非息肉性大腸癌(HNPCC)的臨床特點、病理特點,提高早期診斷和治療水平,提齣HNPCC在臨床和基因水平上的篩查策略.報道1例典型的HNPCC傢族的臨床資料.方法 提取腫瘤組織、正常組織DNA,進行微衛星不穩定性分析、免疫組織化學檢測.檢測1箇傢繫3例HNPCC患者的腫瘤組織微衛星不穩定狀態、錯配脩複基因hMSH2及hMLH1蛋白水平的錶達變化.結果 3例先證者3箇腫瘤組織均錶現為高度微衛星不穩定性,3例均錶現為hMSH2蛋白錶達舁常.結論 典型的HNPCC病例中錯配脩複基因突變率較高,hMLH1、hMSH2蛋白免疫組化的檢測可作為HNPCC可疑傢繫的臨床篩選,以及DNA測序前的篩選手段.
목적 탐토유전성비식육성대장암(HNPCC)적림상특점、병리특점,제고조기진단화치료수평,제출HNPCC재림상화기인수평상적사사책략.보도1례전형적HNPCC가족적림상자료.방법 제취종류조직、정상조직DNA,진행미위성불은정성분석、면역조직화학검측.검측1개가계3례HNPCC환자적종류조직미위성불은정상태、착배수복기인hMSH2급hMLH1단백수평적표체변화.결과 3례선증자3개종류조직균표현위고도미위성불은정성,3례균표현위hMSH2단백표체여상.결론 전형적HNPCC병례중착배수복기인돌변솔교고,hMLH1、hMSH2단백면역조화적검측가작위HNPCC가의가계적림상사선,이급DNA측서전적사선수단.
