四川大学学报（自然科学版）
四川大學學報（自然科學版）
사천대학학보（자연과학판）
JOURNAL OF SICHUAN UNIVERSITY（NATURAL SCIENCE EDITION）
2011年
4期
961-966
,共6页
张敏%丁显平%朱一剑%沈梦捷%冉静%付莉
張敏%丁顯平%硃一劍%瀋夢捷%冉靜%付莉
장민%정현평%주일검%침몽첩%염정%부리
男性不育%单核苷酸多态性%ASPE%KIT基因
男性不育%單覈苷痠多態性%ASPE%KIT基因
남성불육%단핵감산다태성%ASPE%KIT기인
基于Luminex平台,应用多重等位基因特异性引物延伸反应(allele-specific primer extension,ASPE),对130例无精症、严重少精症患者与115例男性可育对照者KIT基因的4个单体型标签SNPs(haplotype tagging SNP):rs3819387、rs3796768、rs2237023、rs12646437的基因型进行检测并做关联分析.结果显示病例组与对照组中rs3819387、rs3796768、rs2237023、rs12646437位点基因型频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律；病例组与时照组KIT基因4个htSNP位点的基因型频率、基因频率及单倍体型差异均无统计学意义(p＞0.05),即KIT基因单核苷酸多态性与四川地区汉族男性不育没有相关性,提示其可能不是四川地区汉族男性不育的遗传易感因素.
基于Luminex平檯,應用多重等位基因特異性引物延伸反應(allele-specific primer extension,ASPE),對130例無精癥、嚴重少精癥患者與115例男性可育對照者KIT基因的4箇單體型標籤SNPs(haplotype tagging SNP):rs3819387、rs3796768、rs2237023、rs12646437的基因型進行檢測併做關聯分析.結果顯示病例組與對照組中rs3819387、rs3796768、rs2237023、rs12646437位點基因型頻率分佈均符閤Hardy-Weinberg平衡定律；病例組與時照組KIT基因4箇htSNP位點的基因型頻率、基因頻率及單倍體型差異均無統計學意義(p＞0.05),即KIT基因單覈苷痠多態性與四川地區漢族男性不育沒有相關性,提示其可能不是四川地區漢族男性不育的遺傳易感因素.
기우Luminex평태,응용다중등위기인특이성인물연신반응(allele-specific primer extension,ASPE),대130례무정증、엄중소정증환자여115례남성가육대조자KIT기인적4개단체형표첨SNPs(haplotype tagging SNP):rs3819387、rs3796768、rs2237023、rs12646437적기인형진행검측병주관련분석.결과현시병례조여대조조중rs3819387、rs3796768、rs2237023、rs12646437위점기인형빈솔분포균부합Hardy-Weinberg평형정률；병례조여시조조KIT기인4개htSNP위점적기인형빈솔、기인빈솔급단배체형차이균무통계학의의(p＞0.05),즉KIT기인단핵감산다태성여사천지구한족남성불육몰유상관성,제시기가능불시사천지구한족남성불육적유전역감인소.
