中华临床免疫和变态反应杂志
中華臨床免疫和變態反應雜誌
중화림상면역화변태반응잡지
CHINESE JOURNAL OF ALLERGY & CLINICAL IMMUNOLOGY
2012年
2期
125-130
,共6页
遗传性血管性水肿%CI酯酶抑制剂%缓激肽
遺傳性血管性水腫%CI酯酶抑製劑%緩激肽
유전성혈관성수종%CI지매억제제%완격태
遗传性血管性水肿(HAE)是以CI酯酶抑制剂(CI INH)或FⅫ基因突变为分子遗传学基础、以发作性皮肤和(或)黏膜下水肿为主要表现的一种遗传性疾病.作为一种重要的丝氨酸蛋白酶抑制剂,C1酯酶抑制剂在补体系统、接触系统、纤溶系统、凝血系统等多个系统中发挥着重要作用,当其出现缺陷时会引起缓激肽形成级联反应的过度活化,这是水肿发作病理生理机制中的主要环节,现已有大量实验数据支持这一观点.而对于FⅫ基因突变引发水肿的具体机制尚不清楚.此外还有部分患者并未携带上述2种基因的突变,他们发生水肿的原因还有待进一步的研究.
遺傳性血管性水腫(HAE)是以CI酯酶抑製劑(CI INH)或FⅫ基因突變為分子遺傳學基礎、以髮作性皮膚和(或)黏膜下水腫為主要錶現的一種遺傳性疾病.作為一種重要的絲氨痠蛋白酶抑製劑,C1酯酶抑製劑在補體繫統、接觸繫統、纖溶繫統、凝血繫統等多箇繫統中髮揮著重要作用,噹其齣現缺陷時會引起緩激肽形成級聯反應的過度活化,這是水腫髮作病理生理機製中的主要環節,現已有大量實驗數據支持這一觀點.而對于FⅫ基因突變引髮水腫的具體機製尚不清楚.此外還有部分患者併未攜帶上述2種基因的突變,他們髮生水腫的原因還有待進一步的研究.
유전성혈관성수종(HAE)시이CI지매억제제(CI INH)혹FⅫ기인돌변위분자유전학기출、이발작성피부화(혹)점막하수종위주요표현적일충유전성질병.작위일충중요적사안산단백매억제제,C1지매억제제재보체계통、접촉계통、섬용계통、응혈계통등다개계통중발휘착중요작용,당기출현결함시회인기완격태형성급련반응적과도활화,저시수종발작병리생리궤제중적주요배절,현이유대량실험수거지지저일관점.이대우FⅫ기인돌변인발수종적구체궤제상불청초.차외환유부분환자병미휴대상술2충기인적돌변,타문발생수종적원인환유대진일보적연구.
