国际医药卫生导报
國際醫藥衛生導報
국제의약위생도보
INTERNATIONAL MEDICINE & HEALTH GUIDANCE NEWS
2008年
16期
5-8
,共4页
贺蓉%刘晓翌%肖晓素%王勇强%胡飞雪
賀蓉%劉曉翌%肖曉素%王勇彊%鬍飛雪
하용%류효익%초효소%왕용강%호비설
性分化异常%两性畸形%SRY基因%核型分析%聚合酶链式反应
性分化異常%兩性畸形%SRY基因%覈型分析%聚閤酶鏈式反應
성분화이상%량성기형%SRY기인%핵형분석%취합매련식반응
目的 探讨SRY基因在性别分化和发育中的作用.方法 应用染色体核型分析和聚合酶链式反应(PCR)对人类性别决定区域(SRY)基因进行特异性扩增.结果 在18例患者中有5例为46,XY,SRY(+)睾丸女性化综合征患者;4例为46,XX女性性反转患者,其中3例为SRY(+),1例SRY(-);2例为46,XX,SRY(+)两性畸形患者;2例为47,XXY克氏征;其他5例患者SRY基因与染色体性别一致,但都伴有不同程度的性发育异常.结论 SRY基因的缺失或易位是导致性分化异常的最主要原因,同时性别决定和分化还有其他相关基因参与.
目的 探討SRY基因在性彆分化和髮育中的作用.方法 應用染色體覈型分析和聚閤酶鏈式反應(PCR)對人類性彆決定區域(SRY)基因進行特異性擴增.結果 在18例患者中有5例為46,XY,SRY(+)睪汍女性化綜閤徵患者;4例為46,XX女性性反轉患者,其中3例為SRY(+),1例SRY(-);2例為46,XX,SRY(+)兩性畸形患者;2例為47,XXY剋氏徵;其他5例患者SRY基因與染色體性彆一緻,但都伴有不同程度的性髮育異常.結論 SRY基因的缺失或易位是導緻性分化異常的最主要原因,同時性彆決定和分化還有其他相關基因參與.
목적 탐토SRY기인재성별분화화발육중적작용.방법 응용염색체핵형분석화취합매련식반응(PCR)대인류성별결정구역(SRY)기인진행특이성확증.결과 재18례환자중유5례위46,XY,SRY(+)고환녀성화종합정환자;4례위46,XX녀성성반전환자,기중3례위SRY(+),1례SRY(-);2례위46,XX,SRY(+)량성기형환자;2례위47,XXY극씨정;기타5례환자SRY기인여염색체성별일치,단도반유불동정도적성발육이상.결론 SRY기인적결실혹역위시도치성분화이상적최주요원인,동시성별결정화분화환유기타상관기인삼여.
