胃肠道间质瘤的c-kit基因突变检测
위장도간질류적c-kit기인돌변검측
DETECTION OF GASTROINTESTINAL STROMAL TUMOR c-kit GENE MUTATION
  • 万方数据
    青岛大学医学院学报 청도대학의학원학보
    ACTA ACADEMIAE MEDICINAE QINGDAO UNIVERSITATIS
    2008年 1期 19-20,23 ,共3页

    杨锋%丁宝国%杨堂斗%贺慧颖%钟镐镐%李燕%郑杰%吴秉铨

    양봉%정보국%양당두%하혜영%종호호%리연%정걸%오병전

    胃肠道间质肿瘤%DNA突变分析%c-kit基因 胃腸道間質腫瘤%DNA突變分析%c-kit基因
    위장도간질종류%DNA돌변분석%c-kit기인
    目的 探讨CD117阳性的胃肠道间质肿瘤(GIST)c-kit基因突变分布及类型.方法 采用免疫组化技术,对10例GIST标本行CD117、CD34、SMA和S-100检测,以确诊为GIST;采用PCR技术对CD117阳性的GIST进行c-kit基因突变检测;采用直接测序方法对突变c-kit基因11、9、13和17号的外显子突变进行序列分析.结果 4例成功提取了肿瘤DNA,其中3例检出了c-kit基因突变,均分布于第11号外显子,均为557～558(WK)的缺失性突变;其中2例为纯合子性突变,1例为杂合子性突变.结论 CD117阳性的GIST通常有c-kit基因突变,其11号外显子是经典分布热点,变异纯合子和杂合子突变为常见类型.
    목적 탐토CD117양성적위장도간질종류(GIST)c-kit기인돌변분포급류형.방법 채용면역조화기술,대10례GIST표본행CD117、CD34、SMA화S-100검측,이학진위GIST;채용PCR기술대CD117양성적GIST진행c-kit기인돌변검측;채용직접측서방법대돌변c-kit기인11、9、13화17호적외현자돌변진행서렬분석.결과 4례성공제취료종류DNA,기중3례검출료c-kit기인돌변,균분포우제11호외현자,균위557～558(WK)적결실성돌변;기중2례위순합자성돌변,1례위잡합자성돌변.결론 CD117양성적GIST통상유c-kit기인돌변,기11호외현자시경전분포열점,변이순합자화잡합자돌변위상견류형.
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