GDI1基因多态性与秦巴山区儿童NSMR及其智力水平的相关性研究
GDI1기인다태성여진파산구인동NSMR급기지력수평적상관성연구
Relationship between the polymorphisms of GDH, children NSMR and their intelligence in Qinba region
  • 万方数据
    遗传 유전
    HEREDITAS(BEIJING)
    2008年 5期 590-594 ,共5页

    张科进%杜云%郑子健%高晓彩%黄绍平%李瑞林%陈超%张富昌

    장과진%두운%정자건%고효채%황소평%리서림%진초%장부창

    非特异性精神发育迟滞%智力%功能多态性 非特異性精神髮育遲滯%智力%功能多態性
    비특이성정신발육지체%지력%공능다태성
    用来自中国中西部秦巴山区的非特异性精神发育迟滞患者及正常对照人群为样本,通过研究分别位于GDI1基因第7外显子剪接区和第8外显子上的rs2276462和rs11549300两个功能SNP位点的多态性.探索GDI1基因的多态现象与当地儿童的精神发育迟滞及其智力水平的相关性.在样本人群中仅观察到rs11549300位点的多态现象,而rs2276462位点在秦巴山区儿童中十分保守.病例-对照分析结果显示,rs11549300位点多态性与秦巴山区儿童的非特异性精神发育迟滞无显著相关性(P>0.05),但是其多态现象可能与当地儿童的智力水平有一定的相关性(P=0.03),但是这一结论还需要在更大样本中,通过选择更多的遗传标记来进一步确证.
    용래자중국중서부진파산구적비특이성정신발육지체환자급정상대조인군위양본,통과연구분별위우GDI1기인제7외현자전접구화제8외현자상적rs2276462화rs11549300량개공능SNP위점적다태성.탐색GDI1기인적다태현상여당지인동적정신발육지체급기지력수평적상관성.재양본인군중부관찰도rs11549300위점적다태현상,이rs2276462위점재진파산구인동중십분보수.병례-대조분석결과현시,rs11549300위점다태성여진파산구인동적비특이성정신발육지체무현저상관성(P>0.05),단시기다태현상가능여당지인동적지력수평유일정적상관성(P=0.03),단시저일결론환수요재경대양본중,통과선택경다적유전표기래진일보학증.
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