昆明医学院学报
昆明醫學院學報
곤명의학원학보
ACADEMIC JOURNAL OF KUNMING MEDICAL COLLEGE
2010年
6期
38-41
,共4页
蒋世钊%李春%吴斌%李雪芹%祁雁%李红
蔣世釗%李春%吳斌%李雪芹%祁雁%李紅
장세쇠%리춘%오빈%리설근%기안%리홍
2型糖尿病%胰淀素%基因突变
2型糖尿病%胰澱素%基因突變
2형당뇨병%이정소%기인돌변
目的 探讨云南汉族人群中是否存在胰淀素(IAPP)基因突变以及该突变是否与2型糖尿病(T2DM)相关.方法 无亲缘关系个体288例,其中2型糖尿病167例,非糖尿病(ND)121例.应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态(PCR-RFLP)MspI酶解法筛查突变,部分进行DNA测序分析.结果 T2DM中发现1例IAPP基因Ser20Gly突变,ND中未发现该基因突变.DNA测序分析证实,突变位点为IAPP基因cDNA中的nt582 A-G点突变,该突变携带者为杂合子.在云南汉族人群中IAPP Ser20Gly突变频率为0.6%,与ND相比,该突变频率无统计学差异.结论 云南汉族2型糖尿病患者中存在IAPP基因Ser20Gly突变,未发现该基因突变与T2DM相关联.
目的 探討雲南漢族人群中是否存在胰澱素(IAPP)基因突變以及該突變是否與2型糖尿病(T2DM)相關.方法 無親緣關繫箇體288例,其中2型糖尿病167例,非糖尿病(ND)121例.應用聚閤酶鏈反應-限製性片段長度多態(PCR-RFLP)MspI酶解法篩查突變,部分進行DNA測序分析.結果 T2DM中髮現1例IAPP基因Ser20Gly突變,ND中未髮現該基因突變.DNA測序分析證實,突變位點為IAPP基因cDNA中的nt582 A-G點突變,該突變攜帶者為雜閤子.在雲南漢族人群中IAPP Ser20Gly突變頻率為0.6%,與ND相比,該突變頻率無統計學差異.結論 雲南漢族2型糖尿病患者中存在IAPP基因Ser20Gly突變,未髮現該基因突變與T2DM相關聯.
목적 탐토운남한족인군중시부존재이정소(IAPP)기인돌변이급해돌변시부여2형당뇨병(T2DM)상관.방법 무친연관계개체288례,기중2형당뇨병167례,비당뇨병(ND)121례.응용취합매련반응-한제성편단장도다태(PCR-RFLP)MspI매해법사사돌변,부분진행DNA측서분석.결과 T2DM중발현1례IAPP기인Ser20Gly돌변,ND중미발현해기인돌변.DNA측서분석증실,돌변위점위IAPP기인cDNA중적nt582 A-G점돌변,해돌변휴대자위잡합자.재운남한족인군중IAPP Ser20Gly돌변빈솔위0.6%,여ND상비,해돌변빈솔무통계학차이.결론 운남한족2형당뇨병환자중존재IAPP기인Ser20Gly돌변,미발현해기인돌변여T2DM상관련.
