生物化学与生物物理进展
生物化學與生物物理進展
생물화학여생물물리진전
PROGRESS IN BIOCHEMISTRY AND BIOPHYSICS
2009年
6期
684-688
,共5页
PKHD1%纤囊素%人类遗传性隐性多囊肾疾病%结直肠癌
PKHD1%纖囊素%人類遺傳性隱性多囊腎疾病%結直腸癌
PKHD1%섬낭소%인류유전성은성다낭신질병%결직장암
PKHD1(polycystic kidney and hepatic disease 1)基因定位于人染色体6p12.2.该基因在基因组内约占500 kb,其中大约含86个外显子.目前所知,其最长ORF至少由67个外显子组成,编码一个由4 074个氨基酸组成的单次跨膜受体样蛋白,被称为纤囊素(fibrocystin/polycystin,FPC).PKHD1是人类常染色体隐性遗传多囊肾病(autosomal recessive polycystic kidneydjsease,ARPICD)的致病基因.在小鼠中,FPC于胚胎期9.5天可在发育中的神经管、气管、原肠管等含管道的器官中被探测到.在人类,FPC在胎肾即开始表达于输尿管芽,并持续表达于输尿管芽分支演变为集合管的整个过程.在成体肾,FPC也主要表达于肾内集合管上皮细胞,其亚细胞定位于上皮细胞的管腔面的顶端,主要分布在细胞纤毛和基体附近.FPC的主要生物功能目前仍未完全明了,新近的研究表明,FPC可能作为一个膜受体样蛋白,将细胞外的信号通过结合与调节TRPP2(PKD2)钙离子介导的通道传递到细胞内,调控体内各管道上皮细胞分化、增殖、极化和移行,从而促成各种牛理管道的形成.
PKHD1(polycystic kidney and hepatic disease 1)基因定位于人染色體6p12.2.該基因在基因組內約佔500 kb,其中大約含86箇外顯子.目前所知,其最長ORF至少由67箇外顯子組成,編碼一箇由4 074箇氨基痠組成的單次跨膜受體樣蛋白,被稱為纖囊素(fibrocystin/polycystin,FPC).PKHD1是人類常染色體隱性遺傳多囊腎病(autosomal recessive polycystic kidneydjsease,ARPICD)的緻病基因.在小鼠中,FPC于胚胎期9.5天可在髮育中的神經管、氣管、原腸管等含管道的器官中被探測到.在人類,FPC在胎腎即開始錶達于輸尿管芽,併持續錶達于輸尿管芽分支縯變為集閤管的整箇過程.在成體腎,FPC也主要錶達于腎內集閤管上皮細胞,其亞細胞定位于上皮細胞的管腔麵的頂耑,主要分佈在細胞纖毛和基體附近.FPC的主要生物功能目前仍未完全明瞭,新近的研究錶明,FPC可能作為一箇膜受體樣蛋白,將細胞外的信號通過結閤與調節TRPP2(PKD2)鈣離子介導的通道傳遞到細胞內,調控體內各管道上皮細胞分化、增殖、極化和移行,從而促成各種牛理管道的形成.
PKHD1(polycystic kidney and hepatic disease 1)기인정위우인염색체6p12.2.해기인재기인조내약점500 kb,기중대약함86개외현자.목전소지,기최장ORF지소유67개외현자조성,편마일개유4 074개안기산조성적단차과막수체양단백,피칭위섬낭소(fibrocystin/polycystin,FPC).PKHD1시인류상염색체은성유전다낭신병(autosomal recessive polycystic kidneydjsease,ARPICD)적치병기인.재소서중,FPC우배태기9.5천가재발육중적신경관、기관、원장관등함관도적기관중피탐측도.재인류,FPC재태신즉개시표체우수뇨관아,병지속표체우수뇨관아분지연변위집합관적정개과정.재성체신,FPC야주요표체우신내집합관상피세포,기아세포정위우상피세포적관강면적정단,주요분포재세포섬모화기체부근.FPC적주요생물공능목전잉미완전명료,신근적연구표명,FPC가능작위일개막수체양단백,장세포외적신호통과결합여조절TRPP2(PKD2)개리자개도적통도전체도세포내,조공체내각관도상피세포분화、증식、겁화화이행,종이촉성각충우리관도적형성.
