CAJ | 학술논문

目的了解胎儿染色体异常核型种类与产前诊断指征的关系,探讨胎儿染色体病的发生情况,并为遗传咨询与产前诊断提供依据.方法对符合产前诊断指征的6 410例孕妇进行羊膜腔穿刺,取羊水进行细胞培养、制备中期染色体,常规G显带,分析胎儿核型.结果 6 410例孕妇羊水标本中,检出胎儿染色体异常256例.其中,常染色体异常205例,占异常总数的80.1％；性染色体异常51例,占异常总数的19.9％.常染色体与性染色体异常核型均以数目异常为多见,分别为167例和44例,占81.5％和86.3％.结论产前染色体核型分析是减少染色体异常患儿出生的有效方法.
목적 료해태인염색체이상핵형충류여산전진단지정적관계,탐토태인염색체병적발생정황,병위유전자순여산전진단제공의거.방법 대부합산전진단지정적6 410례잉부진행양막강천자,취양수진행세포배양、제비중기염색체,상규G현대,분석태인핵형.결과 6 410례잉부양수표본중,검출태인염색체이상256례.기중,상염색체이상205례,점이상총수적80.1％；성염색체이상51례,점이상총수적19.9％.상염색체여성염색체이상핵형균이수목이상위다견,분별위167례화44례,점81.5％화86.3％.결론 산전염색체핵형분석시감소염색체이상환인출생적유효방법.