法医学杂志
法醫學雜誌
법의학잡지
JOURNAL OF FORENSIC MEDICINE
2011年
1期
17-21
,共5页
法医遗传学%同胞关系%共有等位基因%Identifiler系统
法醫遺傳學%同胞關繫%共有等位基因%Identifiler繫統
법의유전학%동포관계%공유등위기인%Identifiler계통
目的 探讨采用Identifiler系统进行全同胞关系判定时共有等位基因数(IAN)和全相同基因座数(A2)的标准.方法 依据IAN和A2的有限分布,将IAN的31种取值代入已建立的判别函数,获得判定全同胞时IAN和A2的阈值,据此确定4种标准,对经Identifiler系统分型的280对全同胞和2003对无关个体对进行全同胞判定.采用ITO法计算累积全同胞数(CFSI),并采用CFSI>I、CFSI≥5、CFSI≥20、CFSI≥100 4种标准同样进行全同胞判定.计算上述8个标准判定全同胞的敏感度、特异性、准确度、阳性预测值和阴性预测值,通过Kappa检验比较基于IAN和A2的判定标准与CFSI标准判定结果的一致性.结果满足(Ⅰ)IAN≥15且A2≥4、或(Ⅱ)IAN≥16且A2≥、或(Ⅲ)IAN≥17且A2≥3、或(Ⅳ)IAN≥18且A2≥3者均可认定为全同胞.上述4项标准与CFSI的4项标准进行全同胞判定的准确度、特异性和阴性预测值均大于0.9500.标准Ⅱ与CFSI≥5、标准Ⅲ与CFSI≥20、标准Ⅳ与CFSI≥100 3组判定标准的各项指标均接近,Kappa值分别为0.9049、0.9204和0.9083,其中,标准Ⅲ与CFSI≥20对全同胞的阳性预测值和阴性预测值均大于0.9500.结论 IA≥17且A2≥3是采用Identifiler系统进行全同胞判定的简便易行且有效的标准,这一标准与CFSI≥20相当.
目的 探討採用Identifiler繫統進行全同胞關繫判定時共有等位基因數(IAN)和全相同基因座數(A2)的標準.方法 依據IAN和A2的有限分佈,將IAN的31種取值代入已建立的判彆函數,穫得判定全同胞時IAN和A2的閾值,據此確定4種標準,對經Identifiler繫統分型的280對全同胞和2003對無關箇體對進行全同胞判定.採用ITO法計算纍積全同胞數(CFSI),併採用CFSI>I、CFSI≥5、CFSI≥20、CFSI≥100 4種標準同樣進行全同胞判定.計算上述8箇標準判定全同胞的敏感度、特異性、準確度、暘性預測值和陰性預測值,通過Kappa檢驗比較基于IAN和A2的判定標準與CFSI標準判定結果的一緻性.結果滿足(Ⅰ)IAN≥15且A2≥4、或(Ⅱ)IAN≥16且A2≥、或(Ⅲ)IAN≥17且A2≥3、或(Ⅳ)IAN≥18且A2≥3者均可認定為全同胞.上述4項標準與CFSI的4項標準進行全同胞判定的準確度、特異性和陰性預測值均大于0.9500.標準Ⅱ與CFSI≥5、標準Ⅲ與CFSI≥20、標準Ⅳ與CFSI≥100 3組判定標準的各項指標均接近,Kappa值分彆為0.9049、0.9204和0.9083,其中,標準Ⅲ與CFSI≥20對全同胞的暘性預測值和陰性預測值均大于0.9500.結論 IA≥17且A2≥3是採用Identifiler繫統進行全同胞判定的簡便易行且有效的標準,這一標準與CFSI≥20相噹.
목적 탐토채용Identifiler계통진행전동포관계판정시공유등위기인수(IAN)화전상동기인좌수(A2)적표준.방법 의거IAN화A2적유한분포,장IAN적31충취치대입이건립적판별함수,획득판정전동포시IAN화A2적역치,거차학정4충표준,대경Identifiler계통분형적280대전동포화2003대무관개체대진행전동포판정.채용ITO법계산루적전동포수(CFSI),병채용CFSI>I、CFSI≥5、CFSI≥20、CFSI≥100 4충표준동양진행전동포판정.계산상술8개표준판정전동포적민감도、특이성、준학도、양성예측치화음성예측치,통과Kappa검험비교기우IAN화A2적판정표준여CFSI표준판정결과적일치성.결과만족(Ⅰ)IAN≥15차A2≥4、혹(Ⅱ)IAN≥16차A2≥、혹(Ⅲ)IAN≥17차A2≥3、혹(Ⅳ)IAN≥18차A2≥3자균가인정위전동포.상술4항표준여CFSI적4항표준진행전동포판정적준학도、특이성화음성예측치균대우0.9500.표준Ⅱ여CFSI≥5、표준Ⅲ여CFSI≥20、표준Ⅳ여CFSI≥100 3조판정표준적각항지표균접근,Kappa치분별위0.9049、0.9204화0.9083,기중,표준Ⅲ여CFSI≥20대전동포적양성예측치화음성예측치균대우0.9500.결론 IA≥17차A2≥3시채용Identifiler계통진행전동포판정적간편역행차유효적표준,저일표준여CFSI≥20상당.
