CAJ | 학술논문

目的对中国山东一个并多指(趾),又称Ⅱ型并指(趾),畸形大家系进行致病基因突变的鉴定,确定中国人并多指(趾)畸形家系中是否存在 HOXD13基因突变;通过检测突变 HOXD13基因对高危胎儿进行产前基因诊断.方法根据家族史、临床体征和手足X线检查进行临床诊断;采集家系成员外周血标本及受检孕妇羊水和绒毛标本,常规提取基因组DNA;设计并合成1对特异引物,通过PCR扩增 HOXD13基因第1外显子内多聚丙氨酸链编码序列;PCR扩增片段经琼脂糖凝胶电泳检测,异常扩增片段经TA克隆后测序鉴定;产前诊断中,通过PCR扩增、变性聚丙烯酰胺凝胶电泳和银染检查 HOXD13基因内及基因两侧共3个微卫星多态标记进行单体型分析.结果本家系4代54人,患者16人(男6人,女10人);手足共同表现为:3/4完全并指伴软组织蹼内多指,4/5并趾伴软组织蹼内多趾;外显率为100%,表现度变异明显.上述表现符合典型常染色体显性并多指(趾)的表型特征.对家系中18人(患者9人)进行 HOXD13基因分析,结果显示:全部患者多聚丙氨酸链中丙氨酸残基数由正常的15个延长为24个.通过 HOXD13基因多聚丙氨酸链延展突变检测和单体型分析,对家系中1女性患者两次怀孕进行产前诊断,发现胎儿均携带突变 HOXD13基因.结论首次在中国人典型并多指(趾)大家系中发现 HOXD13基因多聚丙氨酸链延展突变;联合 HOXD13基因多聚丙氨酸链延展突变检测和单体型分析,首次完成2例并多指(趾)胎儿的产前基因诊断.
목적대중국산동일개병다지(지),우칭Ⅱ형병지(지),기형대가계진행치병기인돌변적감정,학정중국인병다지(지)기형가계중시부존재 HOXD13기인돌변;통과검측돌변 HOXD13기인대고위태인진행산전기인진단.방법근거가족사、림상체정화수족X선검사진행림상진단;채집가계성원외주혈표본급수검잉부양수화융모표본,상규제취기인조DNA;설계병합성1대특이인물,통과PCR확증 HOXD13기인제1외현자내다취병안산련편마서렬;PCR확증편단경경지당응효전영검측,이상확증편단경TA극륭후측서감정;산전진단중,통과PCR확증、변성취병희선알응효전영화은염검사 HOXD13기인내급기인량측공3개미위성다태표기진행단체형분석.결과본가계4대54인,환자16인(남6인,녀10인);수족공동표현위:3/4완전병지반연조직복내다지,4/5병지반연조직복내다지;외현솔위100%,표현도변이명현.상술표현부합전형상염색체현성병다지(지)적표형특정.대가계중18인(환자9인)진행 HOXD13기인분석,결과현시:전부환자다취병안산련중병안산잔기수유정상적15개연장위24개.통과 HOXD13기인다취병안산련연전돌변검측화단체형분석,대가계중1녀성환자량차부잉진행산전진단,발현태인균휴대돌변 HOXD13기인.결론수차재중국인전형병다지(지)대가계중발현 HOXD13기인다취병안산련연전돌변;연합 HOXD13기인다취병안산련연전돌변검측화단체형분석,수차완성2례병다지(지)태인적산전기인진단.