临床医学
臨床醫學
림상의학
CLINICAL MEDICINE
2008年
2期
26-27
,共2页
Bardet-Biedl综合征%诊断%鉴别
Bardet-Biedl綜閤徵%診斷%鑒彆
Bardet-Biedl종합정%진단%감별
目的 探讨Bardet-Biedl综合征(BBS)的临床特点及发病机制.方法 分析1例女性BBS惠儿的病史资料和辅助检查报告.并进行文献复习.结果 患儿出生即发现"多指(趾)畸形",5年前发现"先天性视网膜色素变性",6年前发现体重增加过快.体格检查:反应迟钝,体重59kg,腹壁皮下脂肪3 cm,外阴未发育.辅助检查:左手腕骨片骨龄大致正常.腹部B超示脂肪肝,垂体CT未见明显异常.结论 提高对BBS的认识,注意鉴别诊断,避免漏诊误诊.
目的 探討Bardet-Biedl綜閤徵(BBS)的臨床特點及髮病機製.方法 分析1例女性BBS惠兒的病史資料和輔助檢查報告.併進行文獻複習.結果 患兒齣生即髮現"多指(趾)畸形",5年前髮現"先天性視網膜色素變性",6年前髮現體重增加過快.體格檢查:反應遲鈍,體重59kg,腹壁皮下脂肪3 cm,外陰未髮育.輔助檢查:左手腕骨片骨齡大緻正常.腹部B超示脂肪肝,垂體CT未見明顯異常.結論 提高對BBS的認識,註意鑒彆診斷,避免漏診誤診.
목적 탐토Bardet-Biedl종합정(BBS)적림상특점급발병궤제.방법 분석1례녀성BBS혜인적병사자료화보조검사보고.병진행문헌복습.결과 환인출생즉발현"다지(지)기형",5년전발현"선천성시망막색소변성",6년전발현체중증가과쾌.체격검사:반응지둔,체중59kg,복벽피하지방3 cm,외음미발육.보조검사:좌수완골편골령대치정상.복부B초시지방간,수체CT미견명현이상.결론 제고대BBS적인식,주의감별진단,피면루진오진.
