中国新生儿科杂志
中國新生兒科雜誌
중국신생인과잡지
CHINESE JOURNAL OF NEONATOLOGY
2012年
2期
122-123
,共2页
李晓东%王妹彦%田青%何中倩
李曉東%王妹彥%田青%何中倩
리효동%왕매언%전청%하중천
基因%糖尿病%婴儿,新生%格列本脲
基因%糖尿病%嬰兒,新生%格列本脲
기인%당뇨병%영인,신생%격렬본뇨
目的 介绍基因变异新生儿糖尿病(NDM)的临床表现、辅助检查与治疗转归.方法 报道1例基因变异NDM患儿,回顾分析该患儿临床资料及诊疗过程,并复习国内外相关文献.结果 本例患儿生后第1天静脉血糖3.86 mmoL/L,微量血糖3.0 mmoL/L,第2天微量血糖增高,有一次8.0 mmol/L.第4天每6h测微量血糖分别为9.4、9.2、7.7、11.1 mmoL/L,第5天分别为7.7、11.1、13.8、13.8 mmol/L,静脉血糖:13.6 mmoL/L,查胰岛素1.85 mIu/L,C肽0.066 ng/ml,抗胰岛细胞抗体、抗谷氨酸脱羧酶抗体、抗胰岛素抗体均为阴性,胰岛素治疗效果欠佳,基因检测患儿KCNJ11及INS基因突变.生后第32天开始口服格列本脲,生后第40天加量至1.4 mg,每天2次,患儿血糖控制稳定.结论 当KCNJ11基因发生突变时导致KATP通道关闭发生障碍,胰岛素分泌下降,引起NDM.磺脲类药物对KATP通道异常导致的NDM疗效优于胰岛素.
目的 介紹基因變異新生兒糖尿病(NDM)的臨床錶現、輔助檢查與治療轉歸.方法 報道1例基因變異NDM患兒,迴顧分析該患兒臨床資料及診療過程,併複習國內外相關文獻.結果 本例患兒生後第1天靜脈血糖3.86 mmoL/L,微量血糖3.0 mmoL/L,第2天微量血糖增高,有一次8.0 mmol/L.第4天每6h測微量血糖分彆為9.4、9.2、7.7、11.1 mmoL/L,第5天分彆為7.7、11.1、13.8、13.8 mmol/L,靜脈血糖:13.6 mmoL/L,查胰島素1.85 mIu/L,C肽0.066 ng/ml,抗胰島細胞抗體、抗穀氨痠脫羧酶抗體、抗胰島素抗體均為陰性,胰島素治療效果欠佳,基因檢測患兒KCNJ11及INS基因突變.生後第32天開始口服格列本脲,生後第40天加量至1.4 mg,每天2次,患兒血糖控製穩定.結論 噹KCNJ11基因髮生突變時導緻KATP通道關閉髮生障礙,胰島素分泌下降,引起NDM.磺脲類藥物對KATP通道異常導緻的NDM療效優于胰島素.
목적 개소기인변이신생인당뇨병(NDM)적림상표현、보조검사여치료전귀.방법 보도1례기인변이NDM환인,회고분석해환인림상자료급진료과정,병복습국내외상관문헌.결과 본례환인생후제1천정맥혈당3.86 mmoL/L,미량혈당3.0 mmoL/L,제2천미량혈당증고,유일차8.0 mmol/L.제4천매6h측미량혈당분별위9.4、9.2、7.7、11.1 mmoL/L,제5천분별위7.7、11.1、13.8、13.8 mmol/L,정맥혈당:13.6 mmoL/L,사이도소1.85 mIu/L,C태0.066 ng/ml,항이도세포항체、항곡안산탈최매항체、항이도소항체균위음성,이도소치료효과흠가,기인검측환인KCNJ11급INS기인돌변.생후제32천개시구복격렬본뇨,생후제40천가량지1.4 mg,매천2차,환인혈당공제은정.결론 당KCNJ11기인발생돌변시도치KATP통도관폐발생장애,이도소분비하강,인기NDM.광뇨류약물대KATP통도이상도치적NDM료효우우이도소.
