中华医学遗传学杂志
中華醫學遺傳學雜誌
중화의학유전학잡지
CHINESE JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
2004年
1期
80-82
,共3页
甲型血友病%St14(DXS52)位点%(CA)n重复多态性%连锁分析%基因诊断
甲型血友病%St14(DXS52)位點%(CA)n重複多態性%連鎖分析%基因診斷
갑형혈우병%St14(DXS52)위점%(CA)n중복다태성%련쇄분석%기인진단
目的提高甲型血友病(hemophilia A, HA)家系成员基因诊断及产前基因诊断的准确性和可诊断率.方法采用St14(DXS52)位点的可变串联重复序列和FⅧ基因第13内含子的(CA)n重复多态性连锁分析对HA家系进行间接基因诊断. 结果单用上述2个多态位点中的1个对9个HA家系进行连锁分析,可诊断率均为66.7%,联合2个多态位点,可诊断率则提高到88.9%,完成了4个家系的产前基因诊断,并监测到1例单用St14位点的可变串联重复序列多态连锁分析可能发生的产前诊断的误诊.结论联合采用上述2个多态位点可以对近90%的HA家系作出快速、准确的基因诊断和产前基因诊断.
目的提高甲型血友病(hemophilia A, HA)傢繫成員基因診斷及產前基因診斷的準確性和可診斷率.方法採用St14(DXS52)位點的可變串聯重複序列和FⅧ基因第13內含子的(CA)n重複多態性連鎖分析對HA傢繫進行間接基因診斷. 結果單用上述2箇多態位點中的1箇對9箇HA傢繫進行連鎖分析,可診斷率均為66.7%,聯閤2箇多態位點,可診斷率則提高到88.9%,完成瞭4箇傢繫的產前基因診斷,併鑑測到1例單用St14位點的可變串聯重複序列多態連鎖分析可能髮生的產前診斷的誤診.結論聯閤採用上述2箇多態位點可以對近90%的HA傢繫作齣快速、準確的基因診斷和產前基因診斷.
목적제고갑형혈우병(hemophilia A, HA)가계성원기인진단급산전기인진단적준학성화가진단솔.방법채용St14(DXS52)위점적가변천련중복서렬화FⅧ기인제13내함자적(CA)n중복다태성련쇄분석대HA가계진행간접기인진단. 결과단용상술2개다태위점중적1개대9개HA가계진행련쇄분석,가진단솔균위66.7%,연합2개다태위점,가진단솔칙제고도88.9%,완성료4개가계적산전기인진단,병감측도1례단용St14위점적가변천련중복서렬다태련쇄분석가능발생적산전진단적오진.결론연합채용상술2개다태위점가이대근90%적HA가계작출쾌속、준학적기인진단화산전기인진단.
