CAJ | 학술논문

目的探讨7例以i(20q-)异常为特征的髓系疾病的临床和分子细胞遗传学特征.方法采用骨髓细胞直接法和/或短期培养法按常规制备染色体,采用R显带技术进行核型分析,以20q亚端粒探针和20q12单一序列DNA探针进行双色荧光原位杂交(D-FISH)检测.结果 7例患者中骨髓增生异常综合征(MDS)6例,急性髓细胞白血病(AML)1例.3例现尚存活,其余4例均已死亡,他们的生存期分别为6个月(例1), 7个月(例2),17 d(例4),28 d(例5).染色体核型分析揭示7例均丢失1个正常20号染色体而代之以1或2个比20号染色体还小的中着丝粒等臂染色体,其中6例经FISH检查证实它是伴有20q12中间缺失的20q等臂染色体ider(20)(q10)del(20)(q11 q13), 即i(20q-).结论 i(20q-)核型是一种新的少见的再现性染色体异常,它可能和髓系疾病及不良预后有特别的联系.
목적탐토7례이i(20q-)이상위특정적수계질병적림상화분자세포유전학특정.방법채용골수세포직접법화/혹단기배양법안상규제비염색체,채용R현대기술진행핵형분석,이20q아단립탐침화20q12단일서렬DNA탐침진행쌍색형광원위잡교(D-FISH)검측.결과 7례환자중골수증생이상종합정(MDS)6례,급성수세포백혈병(AML)1례.3례현상존활,기여4례균이사망,타문적생존기분별위6개월(례1), 7개월(례2),17 d(례4),28 d(례5).염색체핵형분석게시7례균주실1개정상20호염색체이대지이1혹2개비20호염색체환소적중착사립등비염색체,기중6례경FISH검사증실타시반유20q12중간결실적20q등비염색체ider(20)(q10)del(20)(q11 q13), 즉i(20q-).결론 i(20q-)핵형시일충신적소견적재현성염색체이상,타가능화수계질병급불량예후유특별적련계.