国外医学(儿科学分册)
國外醫學(兒科學分冊)
국외의학(인과학분책)
FOREIGN MEDICAL SCIENCES(SECTION OF PEDIATRICS)
2004年
3期
157-159
,共3页
张玉稚%潘虹%包新华%吴希如
張玉稚%潘虹%包新華%吳希如
장옥치%반홍%포신화%오희여
Rett综合征%结合蛋白质类%基因%突变
Rett綜閤徵%結閤蛋白質類%基因%突變
Rett종합정%결합단백질류%기인%돌변
Rett综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的神经遗传病,诊断主要依靠国际上根据临床表现制定的标准,包括典型和非典型Rett综合征两类.该病的遗传方式尚无定论.致病基因是位于染色体Xq28的MECP2基因,编码甲基化结合蛋白2.推测致病机制为MECP2基因突变导致蛋白结构和功能异常,使胚胎发育时期应当转录静止的基因继续转录,而这种"转录噪音"对神经系统的生长和发育具有致病作用.典型Rett综合征患儿MECP2基因主要有8种热点突变.MECP2基因作用的下游靶基因尚不清楚.
Rett綜閤徵是一種嚴重影響兒童精神運動髮育的神經遺傳病,診斷主要依靠國際上根據臨床錶現製定的標準,包括典型和非典型Rett綜閤徵兩類.該病的遺傳方式尚無定論.緻病基因是位于染色體Xq28的MECP2基因,編碼甲基化結閤蛋白2.推測緻病機製為MECP2基因突變導緻蛋白結構和功能異常,使胚胎髮育時期應噹轉錄靜止的基因繼續轉錄,而這種"轉錄譟音"對神經繫統的生長和髮育具有緻病作用.典型Rett綜閤徵患兒MECP2基因主要有8種熱點突變.MECP2基因作用的下遊靶基因尚不清楚.
Rett종합정시일충엄중영향인동정신운동발육적신경유전병,진단주요의고국제상근거림상표현제정적표준,포괄전형화비전형Rett종합정량류.해병적유전방식상무정론.치병기인시위우염색체Xq28적MECP2기인,편마갑기화결합단백2.추측치병궤제위MECP2기인돌변도치단백결구화공능이상,사배태발육시기응당전록정지적기인계속전록,이저충"전록조음"대신경계통적생장화발육구유치병작용.전형Rett종합정환인MECP2기인주요유8충열점돌변.MECP2기인작용적하유파기인상불청초.
