卒中与神经疾病
卒中與神經疾病
졸중여신경질병
2010年
5期
289-292
,共4页
杜文津%万琪%陈晋文%吴保仁
杜文津%萬琪%陳晉文%吳保仁
두문진%만기%진진문%오보인
假肥大型肌营养不良%基因突变%多重聚合酶链反应%DNA微阵列
假肥大型肌營養不良%基因突變%多重聚閤酶鏈反應%DNA微陣列
가비대형기영양불량%기인돌변%다중취합매련반응%DNA미진렬
目的 比较假肥大型肌营养不良基因突变各种检测方法的优缺点,为不同条件下选择最佳的检测方案提供借鉴.结果 分别应用18对引物多重PCR和5×4DNA微阵列对30例假肥大型肌营养不良患者进行dystrophin基因(缺失)检测分析,并结合文献中的方法进行应用比较.结果 30例假肥大型肌营养不良患者中有21例至少存在一个外显子片段缺失,占总例数的70%;9例未被检测到缺失,点30%.末检测到全部缺失的患者.PCR、DNA微阵列检测结果一致.结论 对于假肥大型肌营养不良患者及携带者可选择MLPA检测缺失和重复突变,对于阴性者再利用PCR联合DHPLC结合测序检测点突变.经济方案是先选择18对引物定量PCR或DNA微阵列检测常见外显子缺失和重复突变,对于阴性者再用MLPA检测其它外显子缺失和重复突变.对于可疑胎儿产前诊断行MLPA或PCR-STR连锁分析.
目的 比較假肥大型肌營養不良基因突變各種檢測方法的優缺點,為不同條件下選擇最佳的檢測方案提供藉鑒.結果 分彆應用18對引物多重PCR和5×4DNA微陣列對30例假肥大型肌營養不良患者進行dystrophin基因(缺失)檢測分析,併結閤文獻中的方法進行應用比較.結果 30例假肥大型肌營養不良患者中有21例至少存在一箇外顯子片段缺失,佔總例數的70%;9例未被檢測到缺失,點30%.末檢測到全部缺失的患者.PCR、DNA微陣列檢測結果一緻.結論 對于假肥大型肌營養不良患者及攜帶者可選擇MLPA檢測缺失和重複突變,對于陰性者再利用PCR聯閤DHPLC結閤測序檢測點突變.經濟方案是先選擇18對引物定量PCR或DNA微陣列檢測常見外顯子缺失和重複突變,對于陰性者再用MLPA檢測其它外顯子缺失和重複突變.對于可疑胎兒產前診斷行MLPA或PCR-STR連鎖分析.
목적 비교가비대형기영양불량기인돌변각충검측방법적우결점,위불동조건하선택최가적검측방안제공차감.결과 분별응용18대인물다중PCR화5×4DNA미진렬대30례가비대형기영양불량환자진행dystrophin기인(결실)검측분석,병결합문헌중적방법진행응용비교.결과 30례가비대형기영양불량환자중유21례지소존재일개외현자편단결실,점총례수적70%;9례미피검측도결실,점30%.말검측도전부결실적환자.PCR、DNA미진렬검측결과일치.결론 대우가비대형기영양불량환자급휴대자가선택MLPA검측결실화중복돌변,대우음성자재이용PCR연합DHPLC결합측서검측점돌변.경제방안시선선택18대인물정량PCR혹DNA미진렬검측상견외현자결실화중복돌변,대우음성자재용MLPA검측기타외현자결실화중복돌변.대우가의태인산전진단행MLPA혹PCR-STR련쇄분석.
