医学研究杂志
醫學研究雜誌
의학연구잡지
JOURNAL OF MEDICAL RESEARCH
2011年
4期
65-68,104
,共5页
王红梅%李南方%姚晓光%洪静%罗文利%常建航
王紅梅%李南方%姚曉光%洪靜%囉文利%常建航
왕홍매%리남방%요효광%홍정%라문리%상건항
哈萨克族人%NEDD4L%高血压%测序
哈薩剋族人%NEDD4L%高血壓%測序
합살극족인%NEDD4L%고혈압%측서
目的 筛查新疆阜康牧区哈萨克族原发性高血压人群NEDD4L基因变异位点.方法 随机选择94例30～60岁高血压患者,利用美国ABI公司3100xl基因分析仪对NEDD4L编码区31个外显子、部分内含子以及转录起始点上游约500bp范围内的区域直接测序筛查该基因变异位点;并采用SNPalyzer软件分析变异位点间的连锁不平衡关系.结果 共检出11个变异位点,除了位于第6内含子区的271420T>C(rs2288774)、271454A>G(rs2288775)变异与NCBI数据库中报道一致外,其余9个均为新发现的变异位点;在筛查出的11个变异位点中,rs2288774、rs2288775和296921-3delTTG为高频率SNPs,其余为低频率SNPs或稀有突变,没有发现错义突变;11个变异位点无连锁不平衡关系(r2<0.5).结论 本研究共检出11个变异位点,其中9个为新发现变异位点,没有发现错义突变,这种高度保守性说明NEDD4L在维持机体正常生理功能的过程中可能起着至关重要的作用.
目的 篩查新疆阜康牧區哈薩剋族原髮性高血壓人群NEDD4L基因變異位點.方法 隨機選擇94例30～60歲高血壓患者,利用美國ABI公司3100xl基因分析儀對NEDD4L編碼區31箇外顯子、部分內含子以及轉錄起始點上遊約500bp範圍內的區域直接測序篩查該基因變異位點;併採用SNPalyzer軟件分析變異位點間的連鎖不平衡關繫.結果 共檢齣11箇變異位點,除瞭位于第6內含子區的271420T>C(rs2288774)、271454A>G(rs2288775)變異與NCBI數據庫中報道一緻外,其餘9箇均為新髮現的變異位點;在篩查齣的11箇變異位點中,rs2288774、rs2288775和296921-3delTTG為高頻率SNPs,其餘為低頻率SNPs或稀有突變,沒有髮現錯義突變;11箇變異位點無連鎖不平衡關繫(r2<0.5).結論 本研究共檢齣11箇變異位點,其中9箇為新髮現變異位點,沒有髮現錯義突變,這種高度保守性說明NEDD4L在維持機體正常生理功能的過程中可能起著至關重要的作用.
목적 사사신강부강목구합살극족원발성고혈압인군NEDD4L기인변이위점.방법 수궤선택94례30～60세고혈압환자,이용미국ABI공사3100xl기인분석의대NEDD4L편마구31개외현자、부분내함자이급전록기시점상유약500bp범위내적구역직접측서사사해기인변이위점;병채용SNPalyzer연건분석변이위점간적련쇄불평형관계.결과 공검출11개변이위점,제료위우제6내함자구적271420T>C(rs2288774)、271454A>G(rs2288775)변이여NCBI수거고중보도일치외,기여9개균위신발현적변이위점;재사사출적11개변이위점중,rs2288774、rs2288775화296921-3delTTG위고빈솔SNPs,기여위저빈솔SNPs혹희유돌변,몰유발현착의돌변;11개변이위점무련쇄불평형관계(r2<0.5).결론 본연구공검출11개변이위점,기중9개위신발현변이위점,몰유발현착의돌변,저충고도보수성설명NEDD4L재유지궤체정상생리공능적과정중가능기착지관중요적작용.
