中华医学遗传学杂志
中華醫學遺傳學雜誌
중화의학유전학잡지
CHINESE JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
2006年
5期
486-491
,共6页
李勤%叶璐夷%郭忠慧%钱旻%朱自严
李勤%葉璐夷%郭忠慧%錢旻%硃自嚴
리근%협로이%곽충혜%전민%주자엄
RHD基因%Del表型%遗传多态性%等位基因%测序
RHD基因%Del錶型%遺傳多態性%等位基因%測序
RHD기인%Del표형%유전다태성%등위기인%측서
目的 研究Del表型的分子基础,并探寻新的Del等位基因.方法 515名经血清学方法确定的RhD阴性血样用吸收放散试验筛选并确认Del表型.Del的基因组DNA通过多重PCR(multiplex polymerase chain reaction,MPX PCR)检测RHD基因;用序列特异性引物PCR(sequence-specific primer-polymerase chain reaction,PCR-SSP)检测Del等位基因:RHD(K409K)和RHD(M295I).经PCR-SSP筛选,结果为阴性的样品通过基因组DNA测序及cDNA测序分析其分子背景.结果 吸收放散试验共检出Del 79名.经多重PCR检测,79份样品均带有RHD第3、4、5、6、7、9特异性外显子.PCR-SSP结果显示,75名Del具有RHD(K409K)等位基因,无Del样品带有RHD(M295I)等位基因.经测序发现4名新RHD等位基因:RHD 3G→A(GenBank DQ310735), RHD 28C→T, RHD 53T→C(GenBank DQ451877、DQ451878), RHD 251T→C(GenBank DQ310734).结论 Rh血型系统非常复杂,新的D变异表型和新的RHD等位基因可能被不断发现.
目的 研究Del錶型的分子基礎,併探尋新的Del等位基因.方法 515名經血清學方法確定的RhD陰性血樣用吸收放散試驗篩選併確認Del錶型.Del的基因組DNA通過多重PCR(multiplex polymerase chain reaction,MPX PCR)檢測RHD基因;用序列特異性引物PCR(sequence-specific primer-polymerase chain reaction,PCR-SSP)檢測Del等位基因:RHD(K409K)和RHD(M295I).經PCR-SSP篩選,結果為陰性的樣品通過基因組DNA測序及cDNA測序分析其分子揹景.結果 吸收放散試驗共檢齣Del 79名.經多重PCR檢測,79份樣品均帶有RHD第3、4、5、6、7、9特異性外顯子.PCR-SSP結果顯示,75名Del具有RHD(K409K)等位基因,無Del樣品帶有RHD(M295I)等位基因.經測序髮現4名新RHD等位基因:RHD 3G→A(GenBank DQ310735), RHD 28C→T, RHD 53T→C(GenBank DQ451877、DQ451878), RHD 251T→C(GenBank DQ310734).結論 Rh血型繫統非常複雜,新的D變異錶型和新的RHD等位基因可能被不斷髮現.
목적 연구Del표형적분자기출,병탐심신적Del등위기인.방법 515명경혈청학방법학정적RhD음성혈양용흡수방산시험사선병학인Del표형.Del적기인조DNA통과다중PCR(multiplex polymerase chain reaction,MPX PCR)검측RHD기인;용서렬특이성인물PCR(sequence-specific primer-polymerase chain reaction,PCR-SSP)검측Del등위기인:RHD(K409K)화RHD(M295I).경PCR-SSP사선,결과위음성적양품통과기인조DNA측서급cDNA측서분석기분자배경.결과 흡수방산시험공검출Del 79명.경다중PCR검측,79빈양품균대유RHD제3、4、5、6、7、9특이성외현자.PCR-SSP결과현시,75명Del구유RHD(K409K)등위기인,무Del양품대유RHD(M295I)등위기인.경측서발현4명신RHD등위기인:RHD 3G→A(GenBank DQ310735), RHD 28C→T, RHD 53T→C(GenBank DQ451877、DQ451878), RHD 251T→C(GenBank DQ310734).결론 Rh혈형계통비상복잡,신적D변이표형화신적RHD등위기인가능피불단발현.
