吉林医药学院学报
吉林醫藥學院學報
길림의약학원학보
JOURNAL OF JILIN MEDICAL COLLEGE
2011年
4期
192-194
,共3页
张绍轩%林光柱%金刚%大久保武人%原田勝二%贺昕
張紹軒%林光柱%金剛%大久保武人%原田勝二%賀昕
장소헌%림광주%금강%대구보무인%원전승이%하흔
胆囊收缩素基因%启动子区%基因多态性%酒精依赖
膽囊收縮素基因%啟動子區%基因多態性%酒精依賴
담낭수축소기인%계동자구%기인다태성%주정의뢰
目的 分析人胆囊收缩素基因遗传多态性及其与酒精依赖的关系.方法 基于荧光的单构象变化分析及PCR直接测序的方法分析了66名日本人、66名美国白人、52名中国人和41名哥伦比亚原住民前胆囊收缩素原基因启动子和编码区的新遗传变异,并通过对10对孪生子家庭的分离,分析确定了两等位基因的遗传方式.还对66名健康对照日本人和108名酗酒者的基因型分布及等位基因频率进行了分析.结果 发现了两个核苷酸变异体:其中一个频繁突变处于启动子Sp1结合顺式结构的核心区-45位置,是一个C和T的置换；另一个位于内含子2的1662处,也是一个C和T的置换.结论 这两个遗传变异属于新基因多态性,呈共显性遗传.酗酒者中等位基因的T变异体的频率明显的高于对照组,而且两组中这些基因型的分布亦存在明显的差异.
目的 分析人膽囊收縮素基因遺傳多態性及其與酒精依賴的關繫.方法 基于熒光的單構象變化分析及PCR直接測序的方法分析瞭66名日本人、66名美國白人、52名中國人和41名哥倫比亞原住民前膽囊收縮素原基因啟動子和編碼區的新遺傳變異,併通過對10對孿生子傢庭的分離,分析確定瞭兩等位基因的遺傳方式.還對66名健康對照日本人和108名酗酒者的基因型分佈及等位基因頻率進行瞭分析.結果 髮現瞭兩箇覈苷痠變異體:其中一箇頻繁突變處于啟動子Sp1結閤順式結構的覈心區-45位置,是一箇C和T的置換；另一箇位于內含子2的1662處,也是一箇C和T的置換.結論 這兩箇遺傳變異屬于新基因多態性,呈共顯性遺傳.酗酒者中等位基因的T變異體的頻率明顯的高于對照組,而且兩組中這些基因型的分佈亦存在明顯的差異.
목적 분석인담낭수축소기인유전다태성급기여주정의뢰적관계.방법 기우형광적단구상변화분석급PCR직접측서적방법분석료66명일본인、66명미국백인、52명중국인화41명가륜비아원주민전담낭수축소원기인계동자화편마구적신유전변이,병통과대10대련생자가정적분리,분석학정료량등위기인적유전방식.환대66명건강대조일본인화108명후주자적기인형분포급등위기인빈솔진행료분석.결과 발현료량개핵감산변이체:기중일개빈번돌변처우계동자Sp1결합순식결구적핵심구-45위치,시일개C화T적치환；령일개위우내함자2적1662처,야시일개C화T적치환.결론 저량개유전변이속우신기인다태성,정공현성유전.후주자중등위기인적T변이체적빈솔명현적고우대조조,이차량조중저사기인형적분포역존재명현적차이.
