临床儿科杂志
臨床兒科雜誌
림상인과잡지
2012年
7期
641-645,650
,共6页
孟大川%余自华%王道静%付荣%王晶晶%封东宁%杨勇辉
孟大川%餘自華%王道靜%付榮%王晶晶%封東寧%楊勇輝
맹대천%여자화%왕도정%부영%왕정정%봉동저%양용휘
肾病综合征%激素耐药%CD2AP基因%突变%儿童
腎病綜閤徵%激素耐藥%CD2AP基因%突變%兒童
신병종합정%격소내약%CD2AP기인%돌변%인동
目的 分析中国汉族散发性激素耐药型肾病综合征(SRNS)患儿CD2AP基因突变及其特点.方法40例中国汉族散发性SRNS患儿,以及50例尿检正常的汉族成年人,取外周静脉血3ml,提取基因组DNA,应用聚合酶链反应(PCR)方法扩增CD2AP基因全部18个外显子及其周围的部分内含子,进行直接DNA序列测定.应用神经网络程序对CD2AP基因内含子突变进行隐蔽性剪接位点预测.结果 在40例散发性SRNS患儿中检测出11种C D2AP基因多态性,并在3例散发性SRNS患儿中检测出3种在正常对照人群中未发现的CD2AP基因变异,IVS7-135G＞A、1083T＞C和IVS13-137G＞A.神经网络程序分析结果结合临床表型提示,IVS7-135G＞A突变为非致病突变、1083T＞C和IVS13-137G＞A突变的致病性不明确.结论 中国汉族散发性SRNS患儿存在CD2AP基因突变,今后尚需对CD2AP基因突变与SRNS患儿临床表型的关联性进行详尽研究.
目的 分析中國漢族散髮性激素耐藥型腎病綜閤徵(SRNS)患兒CD2AP基因突變及其特點.方法40例中國漢族散髮性SRNS患兒,以及50例尿檢正常的漢族成年人,取外週靜脈血3ml,提取基因組DNA,應用聚閤酶鏈反應(PCR)方法擴增CD2AP基因全部18箇外顯子及其週圍的部分內含子,進行直接DNA序列測定.應用神經網絡程序對CD2AP基因內含子突變進行隱蔽性剪接位點預測.結果 在40例散髮性SRNS患兒中檢測齣11種C D2AP基因多態性,併在3例散髮性SRNS患兒中檢測齣3種在正常對照人群中未髮現的CD2AP基因變異,IVS7-135G＞A、1083T＞C和IVS13-137G＞A.神經網絡程序分析結果結閤臨床錶型提示,IVS7-135G＞A突變為非緻病突變、1083T＞C和IVS13-137G＞A突變的緻病性不明確.結論 中國漢族散髮性SRNS患兒存在CD2AP基因突變,今後尚需對CD2AP基因突變與SRNS患兒臨床錶型的關聯性進行詳儘研究.
목적 분석중국한족산발성격소내약형신병종합정(SRNS)환인CD2AP기인돌변급기특점.방법40례중국한족산발성SRNS환인,이급50례뇨검정상적한족성년인,취외주정맥혈3ml,제취기인조DNA,응용취합매련반응(PCR)방법확증CD2AP기인전부18개외현자급기주위적부분내함자,진행직접DNA서렬측정.응용신경망락정서대CD2AP기인내함자돌변진행은폐성전접위점예측.결과 재40례산발성SRNS환인중검측출11충C D2AP기인다태성,병재3례산발성SRNS환인중검측출3충재정상대조인군중미발현적CD2AP기인변이,IVS7-135G＞A、1083T＞C화IVS13-137G＞A.신경망락정서분석결과결합림상표형제시,IVS7-135G＞A돌변위비치병돌변、1083T＞C화IVS13-137G＞A돌변적치병성불명학.결론 중국한족산발성SRNS환인존재CD2AP기인돌변,금후상수대CD2AP기인돌변여SRNS환인림상표형적관련성진행상진연구.
