中国计划生育学杂志
中國計劃生育學雜誌
중국계화생육학잡지
CHINESE JOURNAL OF FAMILY PLANNING
2012年
5期
313-317
,共5页
高小博%马燕%马旭%彭小忠
高小博%馬燕%馬旭%彭小忠
고소박%마연%마욱%팽소충
先天性白内障%晶状体%连接蛋白%S258F%斑马鱼
先天性白內障%晶狀體%連接蛋白%S258F%斑馬魚
선천성백내장%정상체%련접단백%S258F%반마어
目的:研究与先天性白内障相关的连接蛋白Cx50 S258F突变体对斑马鱼晶状体发育的影响.方法:将野生型和携带S258F突变的Cx50编码区分别构建到pcDNA3.1 myc/his真核表达载体上,通过体外转录获得相应的RNA产物,将RNA产物分别显微注射到1细胞期的斑马鱼胚胎,通过显微镜观察斑马鱼晶状体表型,并利用全胚原位杂交技术分析过表达野生型和突变型Cx50对晶状体标志基因Cx23表达的影响.结果:与野生型胚胎相比,S258F突变型Cx50过表达引起斑马鱼胚胎白内障表型,过表达野生型Cx50也引起白内障表型,但是畸形数量明显少于突变型,野生型和突变型Cx50的过表达均下调了Cx23的表达.结论:连接蛋白Cx50 S258F突变体可引起斑马鱼白内障表型,提示Cx50的S258F突变体是造成先天性白内障的原因.
目的:研究與先天性白內障相關的連接蛋白Cx50 S258F突變體對斑馬魚晶狀體髮育的影響.方法:將野生型和攜帶S258F突變的Cx50編碼區分彆構建到pcDNA3.1 myc/his真覈錶達載體上,通過體外轉錄穫得相應的RNA產物,將RNA產物分彆顯微註射到1細胞期的斑馬魚胚胎,通過顯微鏡觀察斑馬魚晶狀體錶型,併利用全胚原位雜交技術分析過錶達野生型和突變型Cx50對晶狀體標誌基因Cx23錶達的影響.結果:與野生型胚胎相比,S258F突變型Cx50過錶達引起斑馬魚胚胎白內障錶型,過錶達野生型Cx50也引起白內障錶型,但是畸形數量明顯少于突變型,野生型和突變型Cx50的過錶達均下調瞭Cx23的錶達.結論:連接蛋白Cx50 S258F突變體可引起斑馬魚白內障錶型,提示Cx50的S258F突變體是造成先天性白內障的原因.
목적:연구여선천성백내장상관적련접단백Cx50 S258F돌변체대반마어정상체발육적영향.방법:장야생형화휴대S258F돌변적Cx50편마구분별구건도pcDNA3.1 myc/his진핵표체재체상,통과체외전록획득상응적RNA산물,장RNA산물분별현미주사도1세포기적반마어배태,통과현미경관찰반마어정상체표형,병이용전배원위잡교기술분석과표체야생형화돌변형Cx50대정상체표지기인Cx23표체적영향.결과:여야생형배태상비,S258F돌변형Cx50과표체인기반마어배태백내장표형,과표체야생형Cx50야인기백내장표형,단시기형수량명현소우돌변형,야생형화돌변형Cx50적과표체균하조료Cx23적표체.결론:련접단백Cx50 S258F돌변체가인기반마어백내장표형,제시Cx50적S258F돌변체시조성선천성백내장적원인.
