右江医学
右江醫學
우강의학
YOUJINAG MEDICAL JOURNAL
2012年
2期
216-217
,共2页
地中海贫血%基因突变%构成比
地中海貧血%基因突變%構成比
지중해빈혈%기인돌변%구성비
目的 调查钦州地区高危人群地中海贫血的发生率及基因突变类型和基因构成.方法 2009年至2011年6月,对地中海高风险(包括到本院就诊的孕前、产前、孕妇婚检及体检患者)者采取全自动血球分析仪测定的红细胞平均体积(MCV)；全自动电泳分析仪检测HbA和HbA2；对表型阳性患者进行基因测定,并对结果进行统计分析.结果 抽检1380人中检出地中海贫血580人,阳性率为42.0％,其中α地贫303例,具体基因分布:东南亚缺失型(-SEA)215倒,占71.000％,右侧缺失型(-α3.7)35例,占11.6％,左侧缺失型(-α4.2)13例,占4.2％,缺失型血红蛋白H病40例,占13.2％；β地贫250例,共检出8种β地贫基因突变类型,其最常见的是CD41-42,其次是CD17,分别占40.8％和32.4％；复合型27例,占4.7％.结论 调查高危人群地中海贫血的发生率及基因突变类型和基因构成,有利于为地中海贫血的基因诊断及为产前诊断提供依据.
目的 調查欽州地區高危人群地中海貧血的髮生率及基因突變類型和基因構成.方法 2009年至2011年6月,對地中海高風險(包括到本院就診的孕前、產前、孕婦婚檢及體檢患者)者採取全自動血毬分析儀測定的紅細胞平均體積(MCV)；全自動電泳分析儀檢測HbA和HbA2；對錶型暘性患者進行基因測定,併對結果進行統計分析.結果 抽檢1380人中檢齣地中海貧血580人,暘性率為42.0％,其中α地貧303例,具體基因分佈:東南亞缺失型(-SEA)215倒,佔71.000％,右側缺失型(-α3.7)35例,佔11.6％,左側缺失型(-α4.2)13例,佔4.2％,缺失型血紅蛋白H病40例,佔13.2％；β地貧250例,共檢齣8種β地貧基因突變類型,其最常見的是CD41-42,其次是CD17,分彆佔40.8％和32.4％；複閤型27例,佔4.7％.結論 調查高危人群地中海貧血的髮生率及基因突變類型和基因構成,有利于為地中海貧血的基因診斷及為產前診斷提供依據.
목적 조사흠주지구고위인군지중해빈혈적발생솔급기인돌변류형화기인구성.방법 2009년지2011년6월,대지중해고풍험(포괄도본원취진적잉전、산전、잉부혼검급체검환자)자채취전자동혈구분석의측정적홍세포평균체적(MCV)；전자동전영분석의검측HbA화HbA2；대표형양성환자진행기인측정,병대결과진행통계분석.결과 추검1380인중검출지중해빈혈580인,양성솔위42.0％,기중α지빈303례,구체기인분포:동남아결실형(-SEA)215도,점71.000％,우측결실형(-α3.7)35례,점11.6％,좌측결실형(-α4.2)13례,점4.2％,결실형혈홍단백H병40례,점13.2％；β지빈250례,공검출8충β지빈기인돌변류형,기최상견적시CD41-42,기차시CD17,분별점40.8％화32.4％；복합형27례,점4.7％.결론 조사고위인군지중해빈혈적발생솔급기인돌변류형화기인구성,유리우위지중해빈혈적기인진단급위산전진단제공의거.
