APS-Ⅰ早期确诊方法(附1例病例报道)
APS-Ⅰ조기학진방법(부1례병례보도)
Early diagnostic method of APS-Ⅰ:one case report
  • 万方数据
    中国医药导报 중국의약도보
    CHINA MEDICAL HERALD
    2009年 15期 10-13 ,共4页

    刘彩虹%石岩%阴怀清%栗红%范淑兰%武师润%原平飞

    류채홍%석암%음부청%률홍%범숙란%무사윤%원평비

    APS-Ⅰ%自身免疫调节因子基因%突变 APS-Ⅰ%自身免疫調節因子基因%突變
    APS-Ⅰ%자신면역조절인자기인%돌변
    目的:探讨自身免疫性多内分泌腺病综合征Ⅰ型(APS-Ⅰ)的早期确诊方法.方法:报道1例中国APS-Ⅰ病例,结合国外72例APS-Ⅰ患者的表型和基因型进行分析.结果:APS-Ⅰ除3种典型表现外,尚可合并20余种其他病症,临床表现复杂,依靠传统的诊断方法易误诊;APS-Ⅰ的致病基因为自身免疫调节因子(AIRE)基因,对可疑患者积极进行基因检测可明确诊断.结论:APS-Ⅰ比较罕见,基因检测町早期确诊临床进展不典型的APS-Ⅰ.
    목적:탐토자신면역성다내분비선병종합정Ⅰ형(APS-Ⅰ)적조기학진방법.방법:보도1례중국APS-Ⅰ병례,결합국외72례APS-Ⅰ환자적표형화기인형진행분석.결과:APS-Ⅰ제3충전형표현외,상가합병20여충기타병증,림상표현복잡,의고전통적진단방법역오진;APS-Ⅰ적치병기인위자신면역조절인자(AIRE)기인,대가의환자적겁진행기인검측가명학진단.결론:APS-Ⅰ비교한견,기인검측정조기학진림상진전불전형적APS-Ⅰ.
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