CAJ | 학술논문

目的对一个遗传性异常纤维蛋白原血症家系进行表型和基因型分析.方法采集家系3代5人外周血,吸取上层血浆用血凝仪检测活化部分凝血酶原时间、凝血酶原时间、凝血酶时间、蛋白C活性、蛋白S活性和抗凝血酶活性,纤维蛋白原活性和抗原分别用Clauss法和免疫比浊法进行检测.以常规酚-氯仿法抽提家系所有成员外周血基因组DNA,PCR扩增纤维蛋白原基因FGA、FGB和FGG所有外显子及其侧翼序列,PCR产物纯化后直接测序以检测基因突变.结果先证者活化部分凝血酶原时间、凝血酶原时间正常,凝血酶时间超出正常上限值2倍以上,纤维蛋白原活性明显下降,抗原也低于正常范围,且活性显著低于抗原;其母表型检测结果与之相似.基因分析显示先证者呈纤维蛋白原FGG基因第8外显子g.5678 G>A杂合碱基置换,导致Arg275His错义突变,该突变来源于母系.结论纤维蛋白原γ链Arg275His杂合错义突变是引起该家系异常纤维蛋白原血症的原因.
목적대일개유전성이상섬유단백원혈증가계진행표형화기인형분석.방법채집가계3대5인외주혈,흡취상층혈장용혈응의검측활화부분응혈매원시간、응혈매원시간、응혈매시간、단백C활성、단백S활성화항응혈매활성,섬유단백원활성화항원분별용Clauss법화면역비탁법진행검측.이상규분-록방법추제가계소유성원외주혈기인조DNA,PCR확증섬유단백원기인FGA、FGB화FGG소유외현자급기측익서렬,PCR산물순화후직접측서이검측기인돌변.결과선증자활화부분응혈매원시간、응혈매원시간정상,응혈매시간초출정상상한치2배이상,섬유단백원활성명현하강,항원야저우정상범위,차활성현저저우항원;기모표형검측결과여지상사.기인분석현시선증자정섬유단백원FGG기인제8외현자g.5678 G>A잡합감기치환,도치Arg275His착의돌변,해돌변래원우모계.결론섬유단백원γ련Arg275His잡합착의돌변시인기해가계이상섬유단백원혈증적원인.