CAJ | 학술논문

为了解Machado-Joseph病(MJD)基因突变及临床的神经电生理特点, 对16个诊断为遗传性小脑性共济失调(SCA)家系的45例病人及30例家系的"正常"人作MJD基因突变分析,检出MJD基因的病人行肢体运动及感觉神经传导速度(MCV及SCV)、脑干诱发电位(BAEP),视觉诱发电位(VEP)的检查.结果检出10个家系25例病人及1例症状前18岁女孩有MJD基因突变,CAG三核苷酸重复73～79次,异常等位基因片段长380～402bp,均为杂合子; 正常人CAG三核苷酸重复18～40次,等位片段长200～270bp,电生理发现MJD的SCV减慢比MCV明显,而下肢的MCV、SCV又较上肢明显,BAEP、VEP均有不同程度的潜伏期延长或波的异常;MJD的父亲遗传早于母亲,进展也较块,临床以小脑性共济失调为突出症状,其次为构音障碍、突眼等,肌肉萎缩仅见于晚期病人;MRI示小脑萎缩较明显,脑干萎缩并不严重,未见明显的颈髓萎缩.
위료해Machado-Joseph병(MJD)기인돌변급림상적신경전생리특점, 대16개진단위유전성소뇌성공제실조(SCA)가계적45례병인급30례가계적"정상"인작MJD기인돌변분석,검출MJD기인적병인행지체운동급감각신경전도속도(MCV급SCV)、뇌간유발전위(BAEP),시각유발전위(VEP)적검사.결과검출10개가계25례병인급1례증상전18세녀해유MJD기인돌변,CAG삼핵감산중복73～79차,이상등위기인편단장380～402bp,균위잡합자; 정상인CAG삼핵감산중복18～40차,등위편단장200～270bp,전생리발현MJD적SCV감만비MCV명현,이하지적MCV、SCV우교상지명현,BAEP、VEP균유불동정도적잠복기연장혹파적이상;MJD적부친유전조우모친,진전야교괴,림상이소뇌성공제실조위돌출증상,기차위구음장애、돌안등,기육위축부견우만기병인;MRI시소뇌위축교명현,뇌간위축병불엄중,미견명현적경수위축.