中国全科医学
中國全科醫學
중국전과의학
CHINESE GENERAL PRACTICE
2007年
5期
416-418
,共3页
刘玲%李若馨%屈艳霞%李洪义
劉玲%李若馨%屈豔霞%李洪義
류령%리약형%굴염하%리홍의
白化病%遗传异质性%等位基因遗传异质性
白化病%遺傳異質性%等位基因遺傳異質性
백화병%유전이질성%등위기인유전이질성
白化病(albinism)是由黑色素(melanin)合成相关基因突变导致黑色素沉着减少或缺失引起的一类遗传性疾病的总称.根据临床表现涉及的组织、器官、系统的复杂程度,白化病分为非综合征白化病和综合征性白化病两大类,每一类包括若干病种,而有些病种又可根据基因座的不同区分为若干型,各型都存在一定程度的等位基因遗传异质性.本文主要概述国内外白化病的基因座遗传异质性和眼皮肤白化病的等位基因遗传异质性研究进展,为遗传咨询提供理论依据.
白化病(albinism)是由黑色素(melanin)閤成相關基因突變導緻黑色素沉著減少或缺失引起的一類遺傳性疾病的總稱.根據臨床錶現涉及的組織、器官、繫統的複雜程度,白化病分為非綜閤徵白化病和綜閤徵性白化病兩大類,每一類包括若榦病種,而有些病種又可根據基因座的不同區分為若榦型,各型都存在一定程度的等位基因遺傳異質性.本文主要概述國內外白化病的基因座遺傳異質性和眼皮膚白化病的等位基因遺傳異質性研究進展,為遺傳咨詢提供理論依據.
백화병(albinism)시유흑색소(melanin)합성상관기인돌변도치흑색소침착감소혹결실인기적일류유전성질병적총칭.근거림상표현섭급적조직、기관、계통적복잡정도,백화병분위비종합정백화병화종합정성백화병량대류,매일류포괄약간병충,이유사병충우가근거기인좌적불동구분위약간형,각형도존재일정정도적등위기인유전이질성.본문주요개술국내외백화병적기인좌유전이질성화안피부백화병적등위기인유전이질성연구진전,위유전자순제공이론의거.
