CAJ | 학술논문

目的:采用荧光原位杂交(FISH)与逆转录多重巢式聚合酶链反应(multiplex RT-PCR)技术检测急性白血病中MLL基因重排的情况,分析两者联合应用的诊断价值.方法:对2008年1月～2011年5月在我院诊断为急性白血病的201例患者采用MLL双色断裂分离重排探针进行FISH检测,同时用multiplex RT-PCR技术检测11种较常见的MLL融合基因,观察MLL基因异常的检出率.所有患者均进行常规染色体核型分析(CCA),观察11q23重排率作为对照.结果:共有19例患者出现11q23/MLL基因重排,在急性髓细胞白血病(AML)中的检出13例(10.2%),急性淋巴细胞白血病(ALL)的检出6例(8.2%).FISH联合multiplex RT-PCR对MLL基因重排的检出率为9.45%,CCA对11q23异常的检出率为5.47%.5例正常核型的患者和3例未涉及11号染色体异常的患者中FISH检出了1例MLL倒位和3例扩增信号,multiplex RT-PCR检出了7例dup MLL(11q23)重排.结论:FISH联合multiplex RT-PCR能提高MLL基因重排检出率.
목적:채용형광원위잡교(FISH)여역전록다중소식취합매련반응(multiplex RT-PCR)기술검측급성백혈병중MLL기인중배적정황,분석량자연합응용적진단개치.방법:대2008년1월～2011년5월재아원진단위급성백혈병적201례환자채용MLL쌍색단렬분리중배탐침진행FISH검측,동시용multiplex RT-PCR기술검측11충교상견적MLL융합기인,관찰MLL기인이상적검출솔.소유환자균진행상규염색체핵형분석(CCA),관찰11q23중배솔작위대조.결과:공유19례환자출현11q23/MLL기인중배,재급성수세포백혈병(AML)중적검출13례(10.2%),급성림파세포백혈병(ALL)적검출6례(8.2%).FISH연합multiplex RT-PCR대MLL기인중배적검출솔위9.45%,CCA대11q23이상적검출솔위5.47%.5례정상핵형적환자화3례미섭급11호염색체이상적환자중FISH검출료1례MLL도위화3례확증신호,multiplex RT-PCR검출료7례dup MLL(11q23)중배.결론:FISH연합multiplex RT-PCR능제고MLL기인중배검출솔.