医学研究通讯
醫學研究通訊
의학연구통신
BULLETIN OF MEDICAL RESEARCH
2005年
5期
54-57
,共4页
Williams-Beuren%综合征%发生机制%研究进展
Williams-Beuren%綜閤徵%髮生機製%研究進展
Williams-Beuren%종합정%발생궤제%연구진전
Williams-Beuren综合征(WBS)是由于7q11.23邻近基因杂合性丢失所致的部分单体性综合征.临床表型包括心血管疾病、特殊面容、神经行为异常和一过性婴儿期高钙血症.在新生儿中的发病率为1/7500～1/25000,多数为散发,部分为常染色体显性遗传[1].WBS的发生机制为染色体间或染色体内低拷贝重复序列的重排.其缺失区域包含20多个基因,其中ELN、LIMK、CYLN2和TFⅡ-Ⅰ等基因的功能已经明确.关于基因型和表型的关系还需要进一步研究.
Williams-Beuren綜閤徵(WBS)是由于7q11.23鄰近基因雜閤性丟失所緻的部分單體性綜閤徵.臨床錶型包括心血管疾病、特殊麵容、神經行為異常和一過性嬰兒期高鈣血癥.在新生兒中的髮病率為1/7500～1/25000,多數為散髮,部分為常染色體顯性遺傳[1].WBS的髮生機製為染色體間或染色體內低拷貝重複序列的重排.其缺失區域包含20多箇基因,其中ELN、LIMK、CYLN2和TFⅡ-Ⅰ等基因的功能已經明確.關于基因型和錶型的關繫還需要進一步研究.
Williams-Beuren종합정(WBS)시유우7q11.23린근기인잡합성주실소치적부분단체성종합정.림상표형포괄심혈관질병、특수면용、신경행위이상화일과성영인기고개혈증.재신생인중적발병솔위1/7500～1/25000,다수위산발,부분위상염색체현성유전[1].WBS적발생궤제위염색체간혹염색체내저고패중복서렬적중배.기결실구역포함20다개기인,기중ELN、LIMK、CYLN2화TFⅡ-Ⅰ등기인적공능이경명학.관우기인형화표형적관계환수요진일보연구.
