CAJ | 학술논문

目的:应用UroVysion染色体及基因异常检测试剂盒,检测膀胱尿路上皮癌患者染色体3、7、17号和9号染色体短臂2区1带(9p21)位点的畸变情况,探讨这4种染色体畸变的临床意义及其组合辅助诊断膀胱癌的可行性.方法:采用UroVysion试剂盒中基因识别位点探针(LSI)9p21基因探针和着丝粒3、7、17探针(CEP3、CEP7、CEP17),以荧光原位杂交(FISH)检测60例膀胱癌患者和20例非肿瘤泌尿系疾病患者的新鲜尿液标本,统计分析每条染色体在膀胱癌患者中的畸变率及其与膀胱癌病理分期、分级间的关系,计算4种探针组合检测膀胱癌的总阳性率.结果:①用FISH法检测发现,60例膀胱癌患者的尿脱落细胞核中3、7、17号染色体及9号染色体p16基因均有较高的畸变率,分别为61.7％(37/60)、56.7％(34/60)、55.0％(33/60)及66.7％(40/60).3、7、17号染色体畸变中,除3例患者表现为17号染色体单倍体,其余均表现为多倍体,各染色体畸变率在不同病理分级患者间差异有统计学意义(P＜0.05),但在不同病理分期患者间差异无统计学意义(P＞0.05).9p21位点纯合性缺失者7例(11.7％),单体者22例(36.7％),多体者11例(18.3％),9p21的畸变率在不同病理分期、分级患者间差异均无统计学意义(P＞0.05).②60例膀胱癌患者4种探针组合检测的总阳性率为56.7％.20例非肿瘤泌尿系疾病患者中有2例FISH检测结果为阳性,特异度为90％.结论:我国人群中3、7、17号染色体和9p21位点畸变率很高,而其畸变与膀胱癌的早期发生、进展过程、恶性程度等密切相关.UroVysion试剂盒可在我国人群中开展应用,但其诊断灵敏度和特异度均较国外报道低.进一步寻找适用于国内膀胱癌的最佳探针组合,制定适当的阳性判断标准是非常必需的.
목적:응용UroVysion염색체급기인이상검측시제합,검측방광뇨로상피암환자염색체3、7、17호화9호염색체단비2구1대(9p21)위점적기변정황,탐토저4충염색체기변적림상의의급기조합보조진단방광암적가행성.방법:채용UroVysion시제합중기인식별위점탐침(LSI)9p21기인탐침화착사립3、7、17탐침(CEP3、CEP7、CEP17),이형광원위잡교(FISH)검측60례방광암환자화20례비종류비뇨계질병환자적신선뇨액표본,통계분석매조염색체재방광암환자중적기변솔급기여방광암병리분기、분급간적관계,계산4충탐침조합검측방광암적총양성솔.결과:①용FISH법검측발현,60례방광암환자적뇨탈락세포핵중3、7、17호염색체급9호염색체p16기인균유교고적기변솔,분별위61.7％(37/60)、56.7％(34/60)、55.0％(33/60)급66.7％(40/60).3、7、17호염색체기변중,제3례환자표현위17호염색체단배체,기여균표현위다배체,각염색체기변솔재불동병리분급환자간차이유통계학의의(P＜0.05),단재불동병리분기환자간차이무통계학의의(P＞0.05).9p21위점순합성결실자7례(11.7％),단체자22례(36.7％),다체자11례(18.3％),9p21적기변솔재불동병리분기、분급환자간차이균무통계학의의(P＞0.05).②60례방광암환자4충탐침조합검측적총양성솔위56.7％.20례비종류비뇨계질병환자중유2례FISH검측결과위양성,특이도위90％.결론:아국인군중3、7、17호염색체화9p21위점기변솔흔고,이기기변여방광암적조기발생、진전과정、악성정도등밀절상관.UroVysion시제합가재아국인군중개전응용,단기진단령민도화특이도균교국외보도저.진일보심조괄용우국내방광암적최가탐침조합,제정괄당적양성판단표준시비상필수적.