眼视光学杂志
眼視光學雜誌
안시광학잡지
CHINESE JOURNAL OF OPTOMEY & OPHTHALMOLOGY
2007年
4期
249-252
,共4页
许金玲%杨先%胡聪%范贵云%孔杰
許金玲%楊先%鬍聰%範貴雲%孔傑
허금령%양선%호총%범귀운%공걸
基因定位%眼外肌纤维化%连锁分析
基因定位%眼外肌纖維化%連鎖分析
기인정위%안외기섬유화%련쇄분석
目的 对一个常染色体显性遗传的先天性眼外肌纤维化(congenial fibrosis of the extraocular muscles,CFEOM)的中国家系进行基因定位.方法 收集一个CFEOM中国家系,对该家系成员进行详细眼科检查,确诊为CFEOM.采集外周血5ml并抽提DNA,采用多个已知遗传标记与该家系致病基因位点进行连锁分析.结果 在标记位点D12S345、D12S331及D12S1048处,lod值均大于1,其中在标记位点D12S331处获得最大lod值,1od=2.24(θ=0).结论 研究提示遗传位点与标记住点D12S345、D12S331和D12S1048存在连锁.其基因型与位于12号染色体上12p11.2-q12的CFEOM1的基因型一致.
目的 對一箇常染色體顯性遺傳的先天性眼外肌纖維化(congenial fibrosis of the extraocular muscles,CFEOM)的中國傢繫進行基因定位.方法 收集一箇CFEOM中國傢繫,對該傢繫成員進行詳細眼科檢查,確診為CFEOM.採集外週血5ml併抽提DNA,採用多箇已知遺傳標記與該傢繫緻病基因位點進行連鎖分析.結果 在標記位點D12S345、D12S331及D12S1048處,lod值均大于1,其中在標記位點D12S331處穫得最大lod值,1od=2.24(θ=0).結論 研究提示遺傳位點與標記住點D12S345、D12S331和D12S1048存在連鎖.其基因型與位于12號染色體上12p11.2-q12的CFEOM1的基因型一緻.
목적 대일개상염색체현성유전적선천성안외기섬유화(congenial fibrosis of the extraocular muscles,CFEOM)적중국가계진행기인정위.방법 수집일개CFEOM중국가계,대해가계성원진행상세안과검사,학진위CFEOM.채집외주혈5ml병추제DNA,채용다개이지유전표기여해가계치병기인위점진행련쇄분석.결과 재표기위점D12S345、D12S331급D12S1048처,lod치균대우1,기중재표기위점D12S331처획득최대lod치,1od=2.24(θ=0).결론 연구제시유전위점여표기주점D12S345、D12S331화D12S1048존재련쇄.기기인형여위우12호염색체상12p11.2-q12적CFEOM1적기인형일치.
