中华医学遗传学杂志
中華醫學遺傳學雜誌
중화의학유전학잡지
CHINESE JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
2008年
1期
36-39
,共4页
姚冬明%钱军%许文荣%林江%江云伟%费霞%韩兰秀%王雅丽%岑建农%陈子兴
姚鼕明%錢軍%許文榮%林江%江雲偉%費霞%韓蘭秀%王雅麗%岑建農%陳子興
요동명%전군%허문영%림강%강운위%비하%한란수%왕아려%잠건농%진자흥
FHIT基因%骨髓增生异常综合征%DNA甲基化
FHIT基因%骨髓增生異常綜閤徵%DNA甲基化
FHIT기인%골수증생이상종합정%DNA갑기화
目的 研究骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndrome,MDS)患者中脆性组氨酸三联基因(fragile histidine triad,FHIT)启动子的甲基化状况及其临床相关性.方法 应用甲基化特异性PCR(methylation-specific PCR,MSP)技术对54例不同阶段MDS患者骨髓标本FHIT基因甲基化状态进行检测.结果 54例MDS患者中26例(48.1%)发生FHIT基因甲基化,FHIT基因甲基化改变与患者的性别、血象、染色体异常等结果均无相关性,但与患者年龄具有显著的相关性(R:-0.291,P=0.033).FHIT基因甲基化频率在难治性贫血/伴有环形铁粒幼细胞的难治性贫血(refractory anemia/refractory anemia with ringed sideroblasts,RA/RAS)(1/6,16.7%)、伴多系病态造血的难治性血细胞减少症(refractory cytopenia with multilineage dysplasia,RCMD)和伴环形铁粒幼细胞的RCMD(refractory cytopenia with multilineage dysplasia with tinged blasts,RCMD-RS)(6/19,31.6%)、难治性贫血伴有原始细胞增多-1型(refractory anemia with excess blasts-1,RAEB-1)(7/11,63.6%)、难治性贫血伴原始细胞增多2型(refractory anemia with excess blasts-2,RAEB-2)(4/7,57.1%)和难治性贫血伴有原始细胞增多转化型/急性髓性自血病(refractory anemia with excess blasts in transformation/acute myeloid leukemia,RAEBt/AML)(8/11,72.7%)之间的差异无统计学意义(X2=8.417,P=0.077),但早期阶段(RA/RAS和RCMD)、晚期阶段(RAEB-1和RAEB-2)以及RAEBt/AML患者之间的差异具有统计学意义(X2:7.938,P:0.019),并且FHIT基因甲基化频率与国际预后评分系统分组预后危险程度也具有显著的正相关性(X2=10.110,P=0.018).结论 FHIT基因甲基化可能是促进MDS疾病进展的分子事件之一.
目的 研究骨髓增生異常綜閤徵(myelodysplastic syndrome,MDS)患者中脆性組氨痠三聯基因(fragile histidine triad,FHIT)啟動子的甲基化狀況及其臨床相關性.方法 應用甲基化特異性PCR(methylation-specific PCR,MSP)技術對54例不同階段MDS患者骨髓標本FHIT基因甲基化狀態進行檢測.結果 54例MDS患者中26例(48.1%)髮生FHIT基因甲基化,FHIT基因甲基化改變與患者的性彆、血象、染色體異常等結果均無相關性,但與患者年齡具有顯著的相關性(R:-0.291,P=0.033).FHIT基因甲基化頻率在難治性貧血/伴有環形鐵粒幼細胞的難治性貧血(refractory anemia/refractory anemia with ringed sideroblasts,RA/RAS)(1/6,16.7%)、伴多繫病態造血的難治性血細胞減少癥(refractory cytopenia with multilineage dysplasia,RCMD)和伴環形鐵粒幼細胞的RCMD(refractory cytopenia with multilineage dysplasia with tinged blasts,RCMD-RS)(6/19,31.6%)、難治性貧血伴有原始細胞增多-1型(refractory anemia with excess blasts-1,RAEB-1)(7/11,63.6%)、難治性貧血伴原始細胞增多2型(refractory anemia with excess blasts-2,RAEB-2)(4/7,57.1%)和難治性貧血伴有原始細胞增多轉化型/急性髓性自血病(refractory anemia with excess blasts in transformation/acute myeloid leukemia,RAEBt/AML)(8/11,72.7%)之間的差異無統計學意義(X2=8.417,P=0.077),但早期階段(RA/RAS和RCMD)、晚期階段(RAEB-1和RAEB-2)以及RAEBt/AML患者之間的差異具有統計學意義(X2:7.938,P:0.019),併且FHIT基因甲基化頻率與國際預後評分繫統分組預後危險程度也具有顯著的正相關性(X2=10.110,P=0.018).結論 FHIT基因甲基化可能是促進MDS疾病進展的分子事件之一.
목적 연구골수증생이상종합정(myelodysplastic syndrome,MDS)환자중취성조안산삼련기인(fragile histidine triad,FHIT)계동자적갑기화상황급기림상상관성.방법 응용갑기화특이성PCR(methylation-specific PCR,MSP)기술대54례불동계단MDS환자골수표본FHIT기인갑기화상태진행검측.결과 54례MDS환자중26례(48.1%)발생FHIT기인갑기화,FHIT기인갑기화개변여환자적성별、혈상、염색체이상등결과균무상관성,단여환자년령구유현저적상관성(R:-0.291,P=0.033).FHIT기인갑기화빈솔재난치성빈혈/반유배형철립유세포적난치성빈혈(refractory anemia/refractory anemia with ringed sideroblasts,RA/RAS)(1/6,16.7%)、반다계병태조혈적난치성혈세포감소증(refractory cytopenia with multilineage dysplasia,RCMD)화반배형철립유세포적RCMD(refractory cytopenia with multilineage dysplasia with tinged blasts,RCMD-RS)(6/19,31.6%)、난치성빈혈반유원시세포증다-1형(refractory anemia with excess blasts-1,RAEB-1)(7/11,63.6%)、난치성빈혈반원시세포증다2형(refractory anemia with excess blasts-2,RAEB-2)(4/7,57.1%)화난치성빈혈반유원시세포증다전화형/급성수성자혈병(refractory anemia with excess blasts in transformation/acute myeloid leukemia,RAEBt/AML)(8/11,72.7%)지간적차이무통계학의의(X2=8.417,P=0.077),단조기계단(RA/RAS화RCMD)、만기계단(RAEB-1화RAEB-2)이급RAEBt/AML환자지간적차이구유통계학의의(X2:7.938,P:0.019),병차FHIT기인갑기화빈솔여국제예후평분계통분조예후위험정도야구유현저적정상관성(X2=10.110,P=0.018).결론 FHIT기인갑기화가능시촉진MDS질병진전적분자사건지일.
