中华神经科杂志
中華神經科雜誌
중화신경과잡지
Chinese Journal of Neurology
2006年
3期
152-154
,共3页
王学峰%席志芹%余会平%李劲梅%龚云%秧茂盛%晏勇
王學峰%席誌芹%餘會平%李勁梅%龔雲%秧茂盛%晏勇
왕학봉%석지근%여회평%리경매%공운%앙무성%안용
癫癎%系谱%汉族
癲癎%繫譜%漢族
전간%계보%한족
目的研究108个汉族癫癎家系的遗传模式及其临床特征. 方法用分离分析法和多基因阈值理论结合系谱分析对108个癫癎家系的遗传方式进行调查,同时按遗传流行病学方法研究其表型及其临床特征. 结果共调查108个癫癎家系的2919个家庭成员.共发现24个常染色体显性遗传家系,19个X-连锁显性或隐性遗传家系,51个常染色体隐性遗传家系,另有14个家系为非孟德尔遗传模式.2个家系符合家族性颞叶癫癎,1个家系符合具有不同病灶的家族性部分性癫癎.108个家系中共有患者537例(已死亡67例),其中复杂部分性发作45例,单纯部分性发作12例,部分继发全身强直-阵挛性发作213例,强直性发作13例,全身强直-阵挛性发作254例. 结论重庆地区和四川省的汉族癫癎家系有多种不同的遗传模式.不同家系、同一家系中的不同患者可有不同的表型或预后.应特别关注家族性颞叶癫癎、具有不同病灶的家族性部分性癫癎的存在.
目的研究108箇漢族癲癎傢繫的遺傳模式及其臨床特徵. 方法用分離分析法和多基因閾值理論結閤繫譜分析對108箇癲癎傢繫的遺傳方式進行調查,同時按遺傳流行病學方法研究其錶型及其臨床特徵. 結果共調查108箇癲癎傢繫的2919箇傢庭成員.共髮現24箇常染色體顯性遺傳傢繫,19箇X-連鎖顯性或隱性遺傳傢繫,51箇常染色體隱性遺傳傢繫,另有14箇傢繫為非孟德爾遺傳模式.2箇傢繫符閤傢族性顳葉癲癎,1箇傢繫符閤具有不同病竈的傢族性部分性癲癎.108箇傢繫中共有患者537例(已死亡67例),其中複雜部分性髮作45例,單純部分性髮作12例,部分繼髮全身彊直-陣攣性髮作213例,彊直性髮作13例,全身彊直-陣攣性髮作254例. 結論重慶地區和四川省的漢族癲癎傢繫有多種不同的遺傳模式.不同傢繫、同一傢繫中的不同患者可有不同的錶型或預後.應特彆關註傢族性顳葉癲癎、具有不同病竈的傢族性部分性癲癎的存在.
목적연구108개한족전간가계적유전모식급기림상특정. 방법용분리분석법화다기인역치이론결합계보분석대108개전간가계적유전방식진행조사,동시안유전류행병학방법연구기표형급기림상특정. 결과공조사108개전간가계적2919개가정성원.공발현24개상염색체현성유전가계,19개X-련쇄현성혹은성유전가계,51개상염색체은성유전가계,령유14개가계위비맹덕이유전모식.2개가계부합가족성섭협전간,1개가계부합구유불동병조적가족성부분성전간.108개가계중공유환자537례(이사망67례),기중복잡부분성발작45례,단순부분성발작12례,부분계발전신강직-진련성발작213례,강직성발작13례,전신강직-진련성발작254례. 결론중경지구화사천성적한족전간가계유다충불동적유전모식.불동가계、동일가계중적불동환자가유불동적표형혹예후.응특별관주가족성섭협전간、구유불동병조적가족성부분성전간적존재.
