山东医药
山東醫藥
산동의약
SHANDONG MEDICAL JOURNAL
2012年
7期
88-89
,共2页
张雪芹%张梅红%张心声%滕彬%李文超
張雪芹%張梅紅%張心聲%滕彬%李文超
장설근%장매홍%장심성%등빈%리문초
血友病A%FⅧ基因内含子22倒位%FⅧ基因内含子1倒位%携带者
血友病A%FⅧ基因內含子22倒位%FⅧ基因內含子1倒位%攜帶者
혈우병A%FⅧ기인내함자22도위%FⅧ기인내함자1도위%휴대자
目的 进一步提高重型血友病A(HA)及其携带者的诊断水平.方法 检测120例无亲缘关系的重型HA患者和HA家系中的18例女性(可能携带者)血浆凝血因子FⅧ(FⅧ:C)活性和血管性血友病因子(vWF)浓度；采用长链聚合酶链反应(LD-PCR)和双组PCR方法检测FⅧ基因内含子22倒位(IVS22)和内含子1倒位情况进行直接基因诊断.结果 120例HA患者中IVS22者46例(或家系),占38.3％；其中10个IVS22家系的18例女性检出FⅧ基因IVS22携带者7例,非IVS22的74例患者无内含子1倒位者.结论 通过检测FⅧ基因内含子22倒位和内含子1倒位可对重型HA患者及其携带者进行准确、快速的直接基因诊断.
目的 進一步提高重型血友病A(HA)及其攜帶者的診斷水平.方法 檢測120例無親緣關繫的重型HA患者和HA傢繫中的18例女性(可能攜帶者)血漿凝血因子FⅧ(FⅧ:C)活性和血管性血友病因子(vWF)濃度；採用長鏈聚閤酶鏈反應(LD-PCR)和雙組PCR方法檢測FⅧ基因內含子22倒位(IVS22)和內含子1倒位情況進行直接基因診斷.結果 120例HA患者中IVS22者46例(或傢繫),佔38.3％；其中10箇IVS22傢繫的18例女性檢齣FⅧ基因IVS22攜帶者7例,非IVS22的74例患者無內含子1倒位者.結論 通過檢測FⅧ基因內含子22倒位和內含子1倒位可對重型HA患者及其攜帶者進行準確、快速的直接基因診斷.
목적 진일보제고중형혈우병A(HA)급기휴대자적진단수평.방법 검측120례무친연관계적중형HA환자화HA가계중적18례녀성(가능휴대자)혈장응혈인자FⅧ(FⅧ:C)활성화혈관성혈우병인자(vWF)농도；채용장련취합매련반응(LD-PCR)화쌍조PCR방법검측FⅧ기인내함자22도위(IVS22)화내함자1도위정황진행직접기인진단.결과 120례HA환자중IVS22자46례(혹가계),점38.3％；기중10개IVS22가계적18례녀성검출FⅧ기인IVS22휴대자7례,비IVS22적74례환자무내함자1도위자.결론 통과검측FⅧ기인내함자22도위화내함자1도위가대중형HA환자급기휴대자진행준학、쾌속적직접기인진단.
