中国骨与关节外科
中國骨與關節外科
중국골여관절외과
CHINESE BONE AND JOINT SURGERY
2011年
6期
473-478
,共6页
周熹%邱贵兴%吴志宏%原所茂%费琦%刘正
週熹%邱貴興%吳誌宏%原所茂%費琦%劉正
주희%구귀흥%오지굉%원소무%비기%류정
青少年特发性脊柱侧凸%多态性%CALM2基因
青少年特髮性脊柱側凸%多態性%CALM2基因
청소년특발성척주측철%다태성%CALM2기인
目的 探讨钙调蛋白2基因(CALM2基因)与青少年特发性脊柱侧凸遗传易感性的相关性.方法 采集北京协和医院骨科确诊的汉族青少年特发性脊柱侧凸患者107例,对照组107例,病例组按照PUMC分型进行分组.采外周血试剂盒提取DNA.根据国际人类基因组单倍体型图计划提供的基因型数据,选取CALM2基因的SNPs位点,应用VeraCode GoldenGate Genotyping Assay基因芯片进行SNPs基因型鉴定.用关联分析法探索CALM2基因与患者发病及临床表型之间的关系.结果 CALM2的rs10153674等位基因在病例组和对照组中的分布频率统计学上存在显著差异(P =0.003),rs10153674位点等位基因G与AIS的易感性升高有关.结合PUMC分型,rs10153674和rs1027478基因型在PUMC I型和对照组中的分布频率统计学上存在显著差异(P值分别为0.038,0.006),rs10153674基因型G/G、rs1027478基因型A/G与PUMC I型的发生有关.结论 CALM2基因遗传变异可能与青少年特发性脊柱侧凸发生相关,有可能是影响AIS易感性的重要因素.PUMC I型AIS的发生可能与rs10153674和rs1027478基因型多态性有关.
目的 探討鈣調蛋白2基因(CALM2基因)與青少年特髮性脊柱側凸遺傳易感性的相關性.方法 採集北京協和醫院骨科確診的漢族青少年特髮性脊柱側凸患者107例,對照組107例,病例組按照PUMC分型進行分組.採外週血試劑盒提取DNA.根據國際人類基因組單倍體型圖計劃提供的基因型數據,選取CALM2基因的SNPs位點,應用VeraCode GoldenGate Genotyping Assay基因芯片進行SNPs基因型鑒定.用關聯分析法探索CALM2基因與患者髮病及臨床錶型之間的關繫.結果 CALM2的rs10153674等位基因在病例組和對照組中的分佈頻率統計學上存在顯著差異(P =0.003),rs10153674位點等位基因G與AIS的易感性升高有關.結閤PUMC分型,rs10153674和rs1027478基因型在PUMC I型和對照組中的分佈頻率統計學上存在顯著差異(P值分彆為0.038,0.006),rs10153674基因型G/G、rs1027478基因型A/G與PUMC I型的髮生有關.結論 CALM2基因遺傳變異可能與青少年特髮性脊柱側凸髮生相關,有可能是影響AIS易感性的重要因素.PUMC I型AIS的髮生可能與rs10153674和rs1027478基因型多態性有關.
목적 탐토개조단백2기인(CALM2기인)여청소년특발성척주측철유전역감성적상관성.방법 채집북경협화의원골과학진적한족청소년특발성척주측철환자107례,대조조107례,병례조안조PUMC분형진행분조.채외주혈시제합제취DNA.근거국제인류기인조단배체형도계화제공적기인형수거,선취CALM2기인적SNPs위점,응용VeraCode GoldenGate Genotyping Assay기인심편진행SNPs기인형감정.용관련분석법탐색CALM2기인여환자발병급림상표형지간적관계.결과 CALM2적rs10153674등위기인재병례조화대조조중적분포빈솔통계학상존재현저차이(P =0.003),rs10153674위점등위기인G여AIS적역감성승고유관.결합PUMC분형,rs10153674화rs1027478기인형재PUMC I형화대조조중적분포빈솔통계학상존재현저차이(P치분별위0.038,0.006),rs10153674기인형G/G、rs1027478기인형A/G여PUMC I형적발생유관.결론 CALM2기인유전변이가능여청소년특발성척주측철발생상관,유가능시영향AIS역감성적중요인소.PUMC I형AIS적발생가능여rs10153674화rs1027478기인형다태성유관.
