郑州大学学报(医学版)
鄭州大學學報(醫學版)
정주대학학보(의학판)
JOURNAL OF ZHENGZHOU UNIVERISTY(MEDICAL SCIENCES)
2010年
6期
936-939
,共4页
高歌%陈晓蕾%付汪星%张桐%朱揆%邹顺鸿%陈辉
高歌%陳曉蕾%付汪星%張桐%硃揆%鄒順鴻%陳輝
고가%진효뢰%부왕성%장동%주규%추순홍%진휘
亨廷顿舞蹈病%IT15基因%CAG重复序列
亨廷頓舞蹈病%IT15基因%CAG重複序列
형정돈무도병%IT15기인%CAG중복서렬
Huntington’s disease%IT15 gene%（CAG）n
目的：检测两个亨廷顿舞蹈病（HD）家系的IT15基因CAG重复序列[（CAG）n]。方法：采用PCR和测序分析方法检测两个家系28名成员（A家系为已确诊HD家系,B家系为疑似HD家系）和两名正常对照IT15基因的（CAG）n。结果：两名正常对照IT15基因的CAG拷贝数分别为17、18;A家系中患者CAG拷贝数大于50;B家系中患者CAG拷贝数为40～50。B家系通过基因检测确诊为HD家系,并检出一名症状前患者。结论：IT15基因（CAG）n检测是诊断HD简便、快捷和有效的方法。
目的：檢測兩箇亨廷頓舞蹈病（HD）傢繫的IT15基因CAG重複序列[（CAG）n]。方法：採用PCR和測序分析方法檢測兩箇傢繫28名成員（A傢繫為已確診HD傢繫,B傢繫為疑似HD傢繫）和兩名正常對照IT15基因的（CAG）n。結果：兩名正常對照IT15基因的CAG拷貝數分彆為17、18;A傢繫中患者CAG拷貝數大于50;B傢繫中患者CAG拷貝數為40～50。B傢繫通過基因檢測確診為HD傢繫,併檢齣一名癥狀前患者。結論：IT15基因（CAG）n檢測是診斷HD簡便、快捷和有效的方法。
목적：검측량개형정돈무도병（HD）가계적IT15기인CAG중복서렬[（CAG）n]。방법：채용PCR화측서분석방법검측량개가계28명성원（A가계위이학진HD가계,B가계위의사HD가계）화량명정상대조IT15기인적（CAG）n。결과：량명정상대조IT15기인적CAG고패수분별위17、18;A가계중환자CAG고패수대우50;B가계중환자CAG고패수위40～50。B가계통과기인검측학진위HD가계,병검출일명증상전환자。결론：IT15기인（CAG）n검측시진단HD간편、쾌첩화유효적방법。
Aim：To detect the （CAG）n of IT15 gene in 2 pedigrees of Huntington’s disease（HD）.Methods：PCR and sequencing technology were used to detect the copy number of CAG of IT15 gene in the 2 pedigrees（n=28） and 2 normal controls.Results：The number of CAG in IT15 gene from 2 normal controls was 17 and 18,that from pedigree A patients was above 50,and that from pedigree B patients was among 40～50.Pedigree B was diagnosed as HD pedigree,and an asymptomatic patient was found.Conclusion： Detecting the number of CAG of IT15 gene is a convenient, rapid,and available method to diagnose HD.
