CAJ | 학술논문

临床发现1例智力低下伴轻度发育迟缓的女性患儿,对患儿进行G显带高分辨染色体核型分析,发现18q21→qter缺失,经多色荧光原位杂交和双色荧光原位杂交证实,确定其核型为46,XX,del(18)(pter→q21:),ish del(18)(D18Z1+,qter-).用DNA多态性方法分析,该患儿从18q22.1至18qter区域内至少有8.7 Mbp丢失,有MBP基因和GALNR基因缺失.缺失的18号染色体源自父亲.患者的智力低下和生长发育迟缓是18q21→qter缺失的结果,或许与MBP基因和GALNR基因的缺失有关.
림상발현1례지력저하반경도발육지완적녀성환인,대환인진행G현대고분변염색체핵형분석,발현18q21→qter결실,경다색형광원위잡교화쌍색형광원위잡교증실,학정기핵형위46,XX,del(18)(pter→q21:),ish del(18)(D18Z1+,qter-).용DNA다태성방법분석,해환인종18q22.1지18qter구역내지소유8.7 Mbp주실,유MBP기인화GALNR기인결실.결실적18호염색체원자부친.환자적지력저하화생장발육지완시18q21→qter결실적결과,혹허여MBP기인화GALNR기인적결실유관.