安徽医科大学学报
安徽醫科大學學報
안휘의과대학학보
ACTA UNIVERSITY MEDICINALIS ANHUI
2007年
6期
682-685
,共4页
金岚%尹耕心%吴德%李小燕%唐久来
金嵐%尹耕心%吳德%李小燕%唐久來
금람%윤경심%오덕%리소연%당구래
肌萎缩%脊髓性/遗传学%运动神经元%基因缺失
肌萎縮%脊髓性/遺傳學%運動神經元%基因缺失
기위축%척수성/유전학%운동신경원%기인결실
目的 了解儿童期发作的进行性脊髓性肌萎缩(SMA)患者的运动神经元存活基因(SMN)的缺失,探讨聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法用于SMA疾病的诊断价值.方法 应用PCR-RFLP方法对3例SMA可疑患儿及其父母5例的SMN1基因外显子7和8进行了检测,并对其进行基因测序.结果 3例SMA可疑患儿中3例均有SMN1基因缺失,为外显子7和8联合缺失.其父母均无SMN1基因缺失.基因测序支持诊断.结论 用PCR-RFLP法对高度可疑儿童型SMA的病例进行诊断,具有较高敏感性和特异性,简便易行.
目的 瞭解兒童期髮作的進行性脊髓性肌萎縮(SMA)患者的運動神經元存活基因(SMN)的缺失,探討聚閤酶鏈反應-限製性片段長度多態性(PCR-RFLP)方法用于SMA疾病的診斷價值.方法 應用PCR-RFLP方法對3例SMA可疑患兒及其父母5例的SMN1基因外顯子7和8進行瞭檢測,併對其進行基因測序.結果 3例SMA可疑患兒中3例均有SMN1基因缺失,為外顯子7和8聯閤缺失.其父母均無SMN1基因缺失.基因測序支持診斷.結論 用PCR-RFLP法對高度可疑兒童型SMA的病例進行診斷,具有較高敏感性和特異性,簡便易行.
목적 료해인동기발작적진행성척수성기위축(SMA)환자적운동신경원존활기인(SMN)적결실,탐토취합매련반응-한제성편단장도다태성(PCR-RFLP)방법용우SMA질병적진단개치.방법 응용PCR-RFLP방법대3례SMA가의환인급기부모5례적SMN1기인외현자7화8진행료검측,병대기진행기인측서.결과 3례SMA가의환인중3례균유SMN1기인결실,위외현자7화8연합결실.기부모균무SMN1기인결실.기인측서지지진단.결론 용PCR-RFLP법대고도가의인동형SMA적병례진행진단,구유교고민감성화특이성,간편역행.
