CAJ | 학술논문

目的探讨常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下脑梗死和白质脑病(CADASIL)患者临床表现与MRI改变之间的关系.方法对一家系同代4例患者施行常规MRI和MRA检查,并对其脑部病变的信号特征、分布范围、分布规律、脑萎缩程度及相关临床表现进行分析.其中3例(先证者及其姐妹)经Notch3基因检查和皮肤组织活检明确诊断,余1例(先证者弟)经MRI和临床检查拟诊为常染色体显性遗传性脑动脉病.结果先证者经皮肤组织活检证实血管平滑肌细胞表面存在嗜锇颗粒沉积;Notch3基因突变;临床表现为渐进性记忆力减退,伴轻度偏瘫.家系中连续2代5例于43～48岁发病,均以痴呆伴轻度偏瘫为主要表现.MRI显示多发小灶性脑梗死,脑深部白质广泛稀疏和O'Sullivan征、双侧额叶和顶叶大致对称性广泛皮质下与侧脑室旁的白质病灶、脑萎缩、皮质下腔隙性脑梗死、"人字征"、基底节和脑干形态不一的陈旧性腔隙性脑梗死、"黑洞征(black holes sign)"和"胡椒壶征(pepperpot sign)"等.简易智能状态检查量表评分先证者和其姐分别为21分和23分,其妹和弟分别为22分和29分;Coulthard评分先证者和其姐分别为32分和29分,其妹和弟分别为25分和27分.结论 Coulthard评分提示CADASIL伴痴呆患者的MRI改变更为广泛,但该评分难以反映疾病早期的临床表现.
목적 탐토상염색체현성유전성뇌동맥병반피질하뇌경사화백질뇌병(CADASIL)환자림상표현여MRI개변지간적관계.방법 대일가계동대4례환자시행상규MRI화MRA검사,병대기뇌부병변적신호특정、분포범위、분포규률、뇌위축정도급상관림상표현진행분석.기중3례(선증자급기저매)경Notch3기인검사화피부조직활검명학진단,여1례(선증자제)경MRI화림상검사의진위상염색체현성유전성뇌동맥병.결과 선증자경피부조직활검증실혈관평활기세포표면존재기철과립침적;Notch3기인돌변;림상표현위점진성기억력감퇴,반경도편탄.가계중련속2대5례우43～48세발병,균이치태반경도편탄위주요표현.MRI현시다발소조성뇌경사,뇌심부백질엄범희소화O'Sullivan정、쌍측액협화정협대치대칭성엄범피질하여측뇌실방적백질병조、뇌위축、피질하강극성뇌경사、"인자정"、기저절화뇌간형태불일적진구성강극성뇌경사、"흑동정(black holes sign)"화"호초호정(pepperpot sign)"등.간역지능상태검사량표평분선증자화기저분별위21분화23분,기매화제분별위22분화29분;Coulthard평분선증자화기저분별위32분화29분,기매화제분별위25분화27분.결론 Coulthard평분제시CADASIL반치태환자적MRI개변경위엄범,단해평분난이반영질병조기적림상표현.