基础医学与临床
基礎醫學與臨床
기출의학여림상
BASIC MEDICAL SCIENCES AND CLINICS
2007年
10期
1127-1130
,共4页
殷鑫浈%张宝荣%胡正茂%刘志蓉
慇鑫湞%張寶榮%鬍正茂%劉誌蓉
은흠정%장보영%호정무%류지용
掌跖角化病%连锁分析%角蛋白9基因
掌蹠角化病%連鎖分析%角蛋白9基因
장척각화병%련쇄분석%각단백9기인
目的 定位3个先天性掌跖角化病家系的致病基因在染色体上的区间.方法 选择位于17q12～q21和12q11～q13内及其附近的微卫星标记D17S1868、D17S787、D17S1857、D17S798、D17S944、D17S949和D12S85、D12S368、D12S83、D12S345对3个掌跖角化病家系进行基因组扫描与连锁分析.结果 在17号染色体的2对微卫星标记D17S1868和D17S787上分别得到了总Lod值高达6.59(θ=0.1)和5.96(θ=0.1),每个家系各自的Lod值也在2(θ=0/0.1)以上,提示这3个家系的致病基因与位于该区间的候选基因KRT9呈紧密连锁.结论 这3个家系的致病基因被定位于17q12～q21内.
目的 定位3箇先天性掌蹠角化病傢繫的緻病基因在染色體上的區間.方法 選擇位于17q12～q21和12q11～q13內及其附近的微衛星標記D17S1868、D17S787、D17S1857、D17S798、D17S944、D17S949和D12S85、D12S368、D12S83、D12S345對3箇掌蹠角化病傢繫進行基因組掃描與連鎖分析.結果 在17號染色體的2對微衛星標記D17S1868和D17S787上分彆得到瞭總Lod值高達6.59(θ=0.1)和5.96(θ=0.1),每箇傢繫各自的Lod值也在2(θ=0/0.1)以上,提示這3箇傢繫的緻病基因與位于該區間的候選基因KRT9呈緊密連鎖.結論 這3箇傢繫的緻病基因被定位于17q12～q21內.
목적 정위3개선천성장척각화병가계적치병기인재염색체상적구간.방법 선택위우17q12～q21화12q11～q13내급기부근적미위성표기D17S1868、D17S787、D17S1857、D17S798、D17S944、D17S949화D12S85、D12S368、D12S83、D12S345대3개장척각화병가계진행기인조소묘여련쇄분석.결과 재17호염색체적2대미위성표기D17S1868화D17S787상분별득도료총Lod치고체6.59(θ=0.1)화5.96(θ=0.1),매개가계각자적Lod치야재2(θ=0/0.1)이상,제시저3개가계적치병기인여위우해구간적후선기인KRT9정긴밀련쇄.결론 저3개가계적치병기인피정위우17q12～q21내.
