FWPW PRKAG2基因筛查
FWPW PRKAG2기인사사
Mutation Screening in PRKAG2 in Familial Wolff- Parkinson - White Syndrome
  • 万方数据
    中国医药导刊 중국의약도간
    CHINESE JOURNAL OF MEDICAL GUIDE
    2005年 5期 339-341 ,共3页

    刘文玲%胡大一%刘国树%董玮%张海清%李蕾%吴炀%李运田%郑华%刘德强%杨大严%戚豫

    류문령%호대일%류국수%동위%장해청%리뢰%오양%리운전%정화%류덕강%양대엄%척예

    预激综合征%遗传%基因突变 預激綜閤徵%遺傳%基因突變
    예격종합정%유전%기인돌변
    目的:预激综合征(WPW)是一种常染色体显性遗传性疾病,本文筛查了5个家族性预激综合征(FWPW)的先证者,以求发现中国WPW患者PRKAG2的突变.方法:提取周围血白细胞基因组DNA,聚合酶链反应(PCR)扩增PRK-AG2目的基因片段.应用直接测序分析筛查基因突变.结果:5个FWPW先证者PRKAG2 2-12外显子测序结果与NCBI(美国国家生物技术信息中心)GDB BLAST软件进行比对,未发现突变.结论:FWPW存在着遗传异质性,除PRK-AG2外可能还存在着其它相关基因.
    목적:예격종합정(WPW)시일충상염색체현성유전성질병,본문사사료5개가족성예격종합정(FWPW)적선증자,이구발현중국WPW환자PRKAG2적돌변.방법:제취주위혈백세포기인조DNA,취합매련반응(PCR)확증PRK-AG2목적기인편단.응용직접측서분석사사기인돌변.결과:5개FWPW선증자PRKAG2 2-12외현자측서결과여NCBI(미국국가생물기술신식중심)GDB BLAST연건진행비대,미발현돌변.결론:FWPW존재착유전이질성,제PRK-AG2외가능환존재착기타상관기인.
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