CAJ | 학술논문

目的报道1个伴随面部肌肉受累及的Nonaka型远端性肌肉病家系的临床和病理特点,讨论其发病机制.方法先证者在中年早期起病,主要临床表现为胫前肌为主的四肢远端肌无力和肌萎缩,伴随有面肌和胸锁乳突肌力弱以及眼睑下垂,股四头肌不受累.肌酶轻度升高.肌电图提示肌源性损害.对患者进行胫前肌活检,进行组织学、酶组织化学和超微结构检查.家族中其妹妹也具有相同的临床表现,出现下肢远端为主的肌无力和肌萎缩.结果肌肉病理改变特点是出现肌纤维肥大和萎缩,伴随核内移和肌纤维分裂现象,在部分肌纤维内可见镶边空泡和胞浆体.电镜下可见肌纤维内和核内的管丝包涵体以及髓样小体,其中出现在膜下的管丝包涵体具有细胞核的轮廓,可以看到细胞核变性后形成致密破碎结构.结论结合患者的家族史、临床表现和病理学改变特点,此患者可以考虑为Nonaka肌病,我们证实此病可以伴随面部肌肉的受累及,其发病机制可能与肌核的变性有关.
목적보도1개반수면부기육수루급적Nonaka형원단성기육병가계적림상화병리특점,토론기발병궤제.방법선증자재중년조기기병,주요림상표현위경전기위주적사지원단기무력화기위축,반수유면기화흉쇄유돌기력약이급안검하수,고사두기불수루.기매경도승고.기전도제시기원성손해.대환자진행경전기활검,진행조직학、매조직화학화초미결구검사.가족중기매매야구유상동적림상표현,출현하지원단위주적기무력화기위축.결과기육병리개변특점시출현기섬유비대화위축,반수핵내이화기섬유분렬현상,재부분기섬유내가견양변공포화포장체.전경하가견기섬유내화핵내적관사포함체이급수양소체,기중출현재막하적관사포함체구유세포핵적륜곽,가이간도세포핵변성후형성치밀파쇄결구.결론결합환자적가족사、림상표현화병이학개변특점,차환자가이고필위Nonaka기병,아문증실차병가이반수면부기육적수루급,기발병궤제가능여기핵적변성유관.