藏族人群15号染色体中心粒区域基因的高精度连锁不平衡和单体型图谱及其与汉族人群的比较
장족인군15호염색체중심립구역기인적고정도련쇄불평형화단체형도보급기여한족인군적비교
  • 万方数据
    科学通报 과학통보
    CHINESE SCIENCE BULLETIN
    2006年 3期 283-291 ,共9页

    黄玮俊%李彩霞%拉布%周雁%黎培兴%胡彬%普布卓玛%格桑卓嘎%方积乾%王一鸣

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    15号染色体%藏族%单体型图%连锁不平衡%单核苷酸多态性 15號染色體%藏族%單體型圖%連鎖不平衡%單覈苷痠多態性
    15호염색체%장족%단체형도%련쇄불평형%단핵감산다태성
    遗传多态性及其对基因功能的影响是目前基因组学研究的热点之一. 随着国际单体型图计划(International HapMap Project)数据的公布和超高通量基因型鉴定平台的出现,利用全基因组关联分析法(genome-wide association approach)进行复杂性状/疾病的遗传变异的研究将很快成为现实. 尽管这一方法的检测效能已得到广泛认同,但是这一研究对揭示群体遗传差异程度的要求及怎样才能最好的运用这些信息去进行研究仍为争论的热点. 为了探讨这个问题,在50例藏族志愿者中对15号染色体中心粒区域的7个基因进行了测序,鉴定了该区域中的单核苷酸多态性(SNP)、SNP频率、标签SNP(tagSNP)、连锁不平衡(LD)结构和单体型组成,并将以上数据和汉族人群进行了比较. 同时还对藏汉两个群体的遗传差异进行了量化分析. 结果显示,藏汉两个群体间这一区域在总体上无显著的遗传差异,但某些等位基因频率存在显著的不同,而等位基因频率是构建单体型和选择标签SNP的决定因素之一. 在总体上,和汉族相比这一区域藏族人群连锁不平衡区域较长而遗传差异较小. 本研究结果为藏汉两群体间具有很近的亲缘关系提供了遗传学上的证据,并支持所有群体从根本上是同等的观点,同时也提示在复杂性状/疾病的研究中需要考虑群体间的差异,特别是等位基因频率的差别. 本研究所获数据不仅有助于对藏族该区域基因组结构的理解,而且还对以藏族同胞为研究对象的在这一基因组节段及其所含基因所进行的研究提供了有用的工具.
    유전다태성급기대기인공능적영향시목전기인조학연구적열점지일. 수착국제단체형도계화(International HapMap Project)수거적공포화초고통량기인형감정평태적출현,이용전기인조관련분석법(genome-wide association approach)진행복잡성상/질병적유전변이적연구장흔쾌성위현실. 진관저일방법적검측효능이득도엄범인동,단시저일연구대게시군체유전차이정도적요구급즘양재능최호적운용저사신식거진행연구잉위쟁론적열점. 위료탐토저개문제,재50례장족지원자중대15호염색체중심립구역적7개기인진행료측서,감정료해구역중적단핵감산다태성(SNP)、SNP빈솔、표첨SNP(tagSNP)、련쇄불평형(LD)결구화단체형조성,병장이상수거화한족인군진행료비교. 동시환대장한량개군체적유전차이진행료양화분석. 결과현시,장한량개군체간저일구역재총체상무현저적유전차이,단모사등위기인빈솔존재현저적불동,이등위기인빈솔시구건단체형화선택표첨SNP적결정인소지일. 재총체상,화한족상비저일구역장족인군련쇄불평형구역교장이유전차이교소. 본연구결과위장한량군체간구유흔근적친연관계제공료유전학상적증거,병지지소유군체종근본상시동등적관점,동시야제시재복잡성상/질병적연구중수요고필군체간적차이,특별시등위기인빈솔적차별. 본연구소획수거불부유조우대장족해구역기인조결구적리해,이차환대이장족동포위연구대상적재저일기인조절단급기소함기인소진행적연구제공료유용적공구.
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