中国麻风皮肤病杂志
中國痳風皮膚病雜誌
중국마풍피부병잡지
CHINA JOURNAL OF LEPROSY AND SKIN DISEASES
2009年
12期
877-879
,共3页
姜薇%李颂%周存才%黄永初%卜定方%朱学骏
薑薇%李頌%週存纔%黃永初%蔔定方%硃學駿
강미%리송%주존재%황영초%복정방%주학준
Hartnup病%突变%氨基酸转运蛋白基因
Hartnup病%突變%氨基痠轉運蛋白基因
Hartnup병%돌변%안기산전운단백기인
目的: 研究一Hartnup病家系的氨基酸转运蛋白基因(SLC6A19)的突变.方法: 提取Hartnup病患者及家族成员的基因组DNA,采用聚合酶链反应(PCR)扩增SLC6A19基因所有的外显子,并对PCR产物进行测序序列分析.结果: Hartnup病患者SLC6A19基因存在异常:第6外显子第850位碱基由鸟嘌呤变为腺嘌呤,使第284位氨基酸由甘氨酸(G)转变为精氨酸(R),即G284R错义突变.其弟与患者突变相同.其父母均为G284R突变杂合子.结论: 该Hartnup病家系由氨基酸转运蛋白基因(SLC6A19)的G284R错义突变所致.
目的: 研究一Hartnup病傢繫的氨基痠轉運蛋白基因(SLC6A19)的突變.方法: 提取Hartnup病患者及傢族成員的基因組DNA,採用聚閤酶鏈反應(PCR)擴增SLC6A19基因所有的外顯子,併對PCR產物進行測序序列分析.結果: Hartnup病患者SLC6A19基因存在異常:第6外顯子第850位堿基由鳥嘌呤變為腺嘌呤,使第284位氨基痠由甘氨痠(G)轉變為精氨痠(R),即G284R錯義突變.其弟與患者突變相同.其父母均為G284R突變雜閤子.結論: 該Hartnup病傢繫由氨基痠轉運蛋白基因(SLC6A19)的G284R錯義突變所緻.
목적: 연구일Hartnup병가계적안기산전운단백기인(SLC6A19)적돌변.방법: 제취Hartnup병환자급가족성원적기인조DNA,채용취합매련반응(PCR)확증SLC6A19기인소유적외현자,병대PCR산물진행측서서렬분석.결과: Hartnup병환자SLC6A19기인존재이상:제6외현자제850위감기유조표령변위선표령,사제284위안기산유감안산(G)전변위정안산(R),즉G284R착의돌변.기제여환자돌변상동.기부모균위G284R돌변잡합자.결론: 해Hartnup병가계유안기산전운단백기인(SLC6A19)적G284R착의돌변소치.
