浙江大学学报（医学版）
浙江大學學報（醫學版）
절강대학학보（의학판）
JOURNAL OF ZHEJIANG UNIVERSITY MEDICAL SCIENCES
2005年
3期
255-259
,共5页
庄树林%邹建卫%彭春龙%刘晓玲%陈士翰%黄方亮%胡松年%俞庆森
莊樹林%鄒建衛%彭春龍%劉曉玲%陳士翰%黃方亮%鬍鬆年%俞慶森
장수림%추건위%팽춘룡%류효령%진사한%황방량%호송년%유경삼
夜盲/先天性%夜盲/遗传学%染色体异常%点突变%聚合酶链反应
夜盲/先天性%夜盲/遺傳學%染色體異常%點突變%聚閤酶鏈反應
야맹/선천성%야맹/유전학%염색체이상%점돌변%취합매련반응
目的:检测中国一常染色体显性先天性静止性夜盲(ADCSNB)大家系相关基因的致病性突变位点及此病临床表型特征.方法:从该家系16名患者和14名正常成员的外周静脉血提取基因组DNA.根据已报道的与ADCSNB有关的3个基因的5个位点的杂合错义突变设计引物,利用聚合酶链反应扩增5个位点所在的外显子,扩增产物纯化后用MegaBACE1000全自动毛细管测序仪测序.利用罗兰视觉电生理检查仪进行全视野视网膜电流图检查.结果:患者暗适应a波正常,b波明显降低.16名患者和14名正常成员在已报道的5个位点均未检测到突变.结论:该家系符合ADCSNB特征,但分子缺陷未涉及这5个位点的点突变或缺失,这显示ADCSNB可能具有遗传异质性.
目的:檢測中國一常染色體顯性先天性靜止性夜盲(ADCSNB)大傢繫相關基因的緻病性突變位點及此病臨床錶型特徵.方法:從該傢繫16名患者和14名正常成員的外週靜脈血提取基因組DNA.根據已報道的與ADCSNB有關的3箇基因的5箇位點的雜閤錯義突變設計引物,利用聚閤酶鏈反應擴增5箇位點所在的外顯子,擴增產物純化後用MegaBACE1000全自動毛細管測序儀測序.利用囉蘭視覺電生理檢查儀進行全視野視網膜電流圖檢查.結果:患者暗適應a波正常,b波明顯降低.16名患者和14名正常成員在已報道的5箇位點均未檢測到突變.結論:該傢繫符閤ADCSNB特徵,但分子缺陷未涉及這5箇位點的點突變或缺失,這顯示ADCSNB可能具有遺傳異質性.
목적:검측중국일상염색체현성선천성정지성야맹(ADCSNB)대가계상관기인적치병성돌변위점급차병림상표형특정.방법:종해가계16명환자화14명정상성원적외주정맥혈제취기인조DNA.근거이보도적여ADCSNB유관적3개기인적5개위점적잡합착의돌변설계인물,이용취합매련반응확증5개위점소재적외현자,확증산물순화후용MegaBACE1000전자동모세관측서의측서.이용라란시각전생리검사의진행전시야시망막전류도검사.결과:환자암괄응a파정상,b파명현강저.16명환자화14명정상성원재이보도적5개위점균미검측도돌변.결론:해가계부합ADCSNB특정,단분자결함미섭급저5개위점적점돌변혹결실,저현시ADCSNB가능구유유전이질성.
