中华耳科学杂志
中華耳科學雜誌
중화이과학잡지
CHINESE JOURNAL OF OTOLOGY
2010年
4期
402-406
,共5页
刘畅%高国凤%胡玉华%张阮章%徐志勇%宋军燕%王沙燕
劉暢%高國鳳%鬍玉華%張阮章%徐誌勇%宋軍燕%王沙燕
류창%고국봉%호옥화%장원장%서지용%송군연%왕사연
母系遗传%耳聋%线粒体DNA%基因突变%单倍型类群
母繫遺傳%耳聾%線粒體DNA%基因突變%單倍型類群
모계유전%이롱%선립체DNA%기인돌변%단배형류군
目的 探讨母系遗传氨基糖甙类抗生素诱发致聋家系的线粒体DNA突变情况及其单倍型背景.方法 收集贵州遵义地区6个母系遗传非综合征性耳聋家系的临床资料及血液样本,经PCR-RFLP(polymerase chain re-action-restriction fragment length Polymorphism,聚合酶链反应-限制性片段长度多态)及测序技术检测线粒体DNA1555G突变,并通过对各家系线粒体DNA高变区序列测定及编码区限制性片段多态性分析以划分单倍型类群.结果 经酶切及测序证实其中4个家系存在线粒体DNA 1555G突变,分别属于A、D6、G及M*单倍型.结论 该地区线粒体DNA 1555G突变引起氨基糖甙类抗生素高度敏感致聋的家系发生率较高,线粒体DNA1555G突变致聋家系呈现不同的线粒体单倍型类型.
目的 探討母繫遺傳氨基糖甙類抗生素誘髮緻聾傢繫的線粒體DNA突變情況及其單倍型揹景.方法 收集貴州遵義地區6箇母繫遺傳非綜閤徵性耳聾傢繫的臨床資料及血液樣本,經PCR-RFLP(polymerase chain re-action-restriction fragment length Polymorphism,聚閤酶鏈反應-限製性片段長度多態)及測序技術檢測線粒體DNA1555G突變,併通過對各傢繫線粒體DNA高變區序列測定及編碼區限製性片段多態性分析以劃分單倍型類群.結果 經酶切及測序證實其中4箇傢繫存在線粒體DNA 1555G突變,分彆屬于A、D6、G及M*單倍型.結論 該地區線粒體DNA 1555G突變引起氨基糖甙類抗生素高度敏感緻聾的傢繫髮生率較高,線粒體DNA1555G突變緻聾傢繫呈現不同的線粒體單倍型類型.
목적 탐토모계유전안기당대류항생소유발치롱가계적선립체DNA돌변정황급기단배형배경.방법 수집귀주준의지구6개모계유전비종합정성이롱가계적림상자료급혈액양본,경PCR-RFLP(polymerase chain re-action-restriction fragment length Polymorphism,취합매련반응-한제성편단장도다태)급측서기술검측선립체DNA1555G돌변,병통과대각가계선립체DNA고변구서렬측정급편마구한제성편단다태성분석이화분단배형류군.결과 경매절급측서증실기중4개가계존재선립체DNA 1555G돌변,분별속우A、D6、G급M*단배형.결론 해지구선립체DNA 1555G돌변인기안기당대류항생소고도민감치롱적가계발생솔교고,선립체DNA1555G돌변치롱가계정현불동적선립체단배형류형.
