FAP家系的临床特征和基因突变分析
FAP가계적림상특정화기인돌변분석
Clinical characteristics and mutation analysis of the APC gene in a Chinese FAP pedigree
  • 万方数据
    中国肿瘤外科杂志 중국종류외과잡지
    CHINESE MEDICAL DIGEST SURGERY
    2011年 6期 344-347,356 ,共5页

    仲坚%周建农%张晓梅%周欣%关心%朱明%张元颖%马国建%陈森清

    중견%주건농%장효매%주흔%관심%주명%장원영%마국건%진삼청

    家族性腺瘤性息肉病%基因突变%APC基因%胚系突变%体细胞突变 傢族性腺瘤性息肉病%基因突變%APC基因%胚繫突變%體細胞突變
    가족성선류성식육병%기인돌변%APC기인%배계돌변%체세포돌변
    目的 寻找家族性腺瘤性息肉病(familial adenomatous polyposis,FAP)家系结肠腺瘤性息肉病(adenomatus polyposis coli,APC)基因突变,分析APC基因突变类型与FAP临床特征之间的关系.方法 收集FAP家系成员的外周血和受累成员的肠息肉组织,提取相应组织的DNA,应用MLPA、PCR-DHPLC、DNA测序等方法分别检测胚系和体细胞来源的APC基因大片段缺失、碱基突变、碱基插入和缺失.结果 2名家系受累二代成员和1名未成年三代成员均发现APC基因c.3925_3929 del AAAAG 位点的胚系突变,其中1名成年受累成员癌变的息肉组织检出APC基因启动子区域的大片段缺失.结论 FAP家族中检测APC基因的胚系突变可作为一种有效的手段来预测风险,基因突变的类型、位点与临床症状间存在密切关系.
    목적 심조가족성선류성식육병(familial adenomatous polyposis,FAP)가계결장선류성식육병(adenomatus polyposis coli,APC)기인돌변,분석APC기인돌변류형여FAP림상특정지간적관계.방법 수집FAP가계성원적외주혈화수루성원적장식육조직,제취상응조직적DNA,응용MLPA、PCR-DHPLC、DNA측서등방법분별검측배계화체세포래원적APC기인대편단결실、감기돌변、감기삽입화결실.결과 2명가계수루이대성원화1명미성년삼대성원균발현APC기인c.3925_3929 del AAAAG 위점적배계돌변,기중1명성년수루성원암변적식육조직검출APC기인계동자구역적대편단결실.결론 FAP가족중검측APC기인적배계돌변가작위일충유효적수단래예측풍험,기인돌변적류형、위점여림상증상간존재밀절관계.
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